[تم الحل] بحث شامل حول الوراثة والاستنساخ

هل فكرت من قبل كيـف يفرقالأطباء بين الأمراض ويحددون إن كانت وراثية ام لا؟ هل فكرت في هـذاالسؤال من قبل ؟لا تتوقع مني إجابة مختصرة فعلم الوراثة علم متشعب زاد منتشعبه الثورة الحديثة في علم الجينات والحمض النووي الذي فسر الكثير منالظواهر المجهولة ولكن هذه الثورة –وكما هو الحال في كل العلوم- زادت منعدد التساؤلات نتيجة لسماحها للإنسان من الوصول إلى الكثير من المواضيعالتي لم تخطر بذهن أحد من العلماء منذ أن قام العالم ماندل بتجربتهالشهيرة التي تعتبر هي الشرارة التي انطلق منها علم الوراثة الحديث.لاأريد أن أطيل عليك في هذه المقدمة فدعنا ننطلق لنتعرف على بعض مجاهل هذاالعلم و أرجو أن تستطيع بعد قراءتك لهذا الكتيب من معرفة الإجابة علىالسؤال الذي طرحته في هذه المقدمة.واقترح أن نبداء بالخلية ثم ندخل منهاإلى النواة لنصل إلى الكروموسومات ثم الجينات التي تعرف بالمورثات .فعلىبركة الله

الخـلايـا


تخيل جسم الإنسان بناية مبنية من الطوب(البلك)أي أن الطوب هو الوحدةالأساسية التي يبنى بها ذلك الجسد. يسمى العلماء هذا الطوب خلايا (مفردخلية ) ولكن هذا الطوب ( الخلايا ) ليس مصنوعاً من الأسمنت ،بل من مادةتسمى بروتين.يحصل جسمنا على هذه المادة ( البروتين ) من الغذاء اليومي بعدأن تهضمه المعدة ويتحلل إلى أحماض امينيه .لا تقلق عند قراءتك لهذهالكلمات والمصطلحات التي قد تكون غريبة عليك،فتابع القرائه فصوره سوف تتضحلك في الصفحات التالية .بطبع يوجد أعداد كثيرة من الخلايا في الجسم(تعدبالبلايين وليس الملايين) ولكنها متنوعة . هناك الخلايا الجلدية ، الخلاياالعصبية ، الخلايا العضلية ، الخلايا الجنسية ( البويضة والحيوان المنوي)إلى أخر أنواع الخلايا.

جميع خلايا الجسم تموت ولكن أجسامنا وباستمرار تنتج خلايا جديده على مدارالساعة لتعويض النقص ويستثنى من ذلك الخلايا العصبية .وقد تكون لاحظتأحيانا وجود قشور وتسلخات في جلدك بعد تعرضك للشمس . هذه هي خلايا ميتةويحل محلها خلايا جديدة من طبقة الجلد السفلية ولكن السؤال كيف يحدث هذا .

الكروموسومات(الصبغيات)
تنتقل الصفات الوراثية منا إلى أولادنا على شكل أجسام صغيرة جداً (كالعصيالقصيرة) تسمى صبغيات وراثية ( ومعروفة بشكل أوسع بالكروموسومات ) وتحملهذه الصبيغات الوراثية التعليمات الكاملة لخلق الإنسان).عدد الصبيغاتالوراثية في كل خلية من خلايا جسمنا46 صبغة(كروموسوم)*.وهذه 46 كروموسومعبارة عن 23 زوج.كل زوج منها عبارة عن كروموسومين متشابهين بشكل كبير(وقدنقول تجاوزا انهما متطابقان) ،واحد من هذه الكروموسومات أعطته لنا أمهاتناوالآخر أعطاه لنا آبائنا .وكل زوج من هذه الأزواج المتطابقة يعطيه الأطباءرقما يميزه عن الآخر ابتداء برقم واحد لزوج الأول إلى الزوج الأخير رقم23.

و لتقريب الصورة تخيل ان نواة الخلية كالمكتبة فيها كتب.في دخل هذهالمكتبة 23 كتاب.و يوجد نسختين من كل كتاب اي ان مجموع الكتب 46 كتاب او23 زوج من الكتب.هذه الكتب هي الكروموسومات .اي انه يوجد نسختين من كلكروموسوم نسخة اعطها الاب و النسخة اعتطها الام.و مجموع الكروموسومات 46كرموسوم اي 23 زوج.انظر الى هذه الصورة لتبسيط.

الصورة في هذا الرابط تبين شكل الكروموسومات الـ 46 ( 23 زوج ) في الخليةالواحدة. ونظراً لتشابه هذه الكروموسومات يقوم أخصائي المختبر بصبغهابمادة كيمائية . هذه الصبغة تقوم بتلوين الكروموسومات وتجعلها مخططه أفقيابالون الأبيض والأسود . كل خط ( ابيض أو أسود ) يسمى مقطع أو شريحة (BAND)

الزوج الثالث والعشرين له خاصية مهمة من ناحية تحديد الجنس(الذكورةوالأنوثة) لذلك يطلق عليه الأطباء الزوج الجنسي،وفي المقابل يطلق على بقيةالأزواج من 1 إلى 22 الأزواج غير الجنسية وذلك تميزا لها .

ولو قارنا الزوج الجنسي بين الرجال و والنساء( إي الذكور والإناث) لوجدنافيه اختلاف.فالكروموسومين الجنسين-في الزوج الجنسي عند الإناث تقريبامتطابقين(إي متشابهين بدرجة عالية في الشكل والطول)وكل واحد منهما يرمزإليه بالحرف الإنجليزي X (اكس).بينما الكروموسومين في الزوج الجنسي لدىالذكور مخلفين فواحد منهما يرمز له بالحرف الإنجليزي اكس (وهو يشبهكروموسوم اكس لدى الإناث)بينما الآخر مختلف فهو اقصر بكثير من كروموسوماكس ويرمز إليه بالحرف الإنجليزي (Y)وأي.

*نظراً لشيوع استعمال كلمة كروموسوم اكثر من كلمة الصبيغات الوراثيةوللتقليل من استخدام كلمات جديدة فأني سوف استخدم كلمة كروموسوم /كروموسومات فيما يلي من المعلومات عوضا عن كلمة صبيغة،وهما كما قلنا معنالكلمة واحدة

دي إن ايه ، الجينات والبروتينات

مختصر ما ذكرت سابقاً هو أن الإنسان يتكون من بلايين الخلايا المتراصة فوقبعض أو جنب إلى جنب . ولكل خلية نواه مملوءة بـ 46 كروموسوم،. يبدو هذاجميلاً ولكن ماذا في داخل هذه الكروموسومات وكيـف تحفظ المعلومات فيداخلها ؟ . دعني أجيب على هذا السؤال .

قد تكون قد سمعت عن الحمض النووي دي أن ايه ( DNA ) . تخيل الدي إن أي مثلعقد من اللؤلؤ طوله بآلاف الأمتار ولكنك لا تراه بالعين المجردة ،انه أرقمن خيط الملابس بـملايين المرات. هذا العقد الطويل ( DNA )يجدل ويطوى طياًمحكما ويرص ويصف بشكل بديع ليصبح كروموسوما.لذلك الكروموسوم في الواقععبارة عن خيط طويل ملتف من الحمض النووي ( DAN ) . وكما أن عقد اللؤلؤالطبيعي يحتوي على حبات لؤلؤ مرصوصة على طوله ، فأيضا الحمض النووي ( DAN) يحتوي على حبات مصفوفة على طوله تسمى مورثات أو جينات(مفرد مورث أوجين). يوجد 100000 مورثه موزعه على الـ 46 كروموسوم ( 100000 حبه لؤلؤ فيكل العقود ). تحتوي هذه المورثات على وصفات ( كمقادير إعداد الطعام )لتحضير جميع البروتينات بأنواعها. وكما ذكرنا سابقاً فالبروتينات هيالمواد الأساسية لبناء الخلية ولاستمرارها في العمل. في كل خلية من خلاياجسمنا نسختين من كل مورث، واحدة منها موجودة على الكروموسوم الذي ورثناهمن أمهاتنا والمورثة الأخرى موجودة على الكروموسوم الذي ورثناه منآبائنا.وكما أن حبات اللؤلؤ مرصوصة على طول عقـد اللؤلؤ الطبيعي ، كذلكالمورثـات كل واحدة منها لها مكانها الخاص والمحدد على طول الكروموسوم .

تركيبة الدي ان اي( DNA)
اخذ اسم الدي ان اي من الاحرف الاولى الحمض النووي المؤكسد باللغةالانجليزية(DeoxyriboNucleic Acid )و الاحماض النووية ( Nucleic Acid)مركبة من سلسلة متارصة من الحمض النووية المسماه النيوكليدات(Nucleotides).وكل نيوكليديت يتركب من ثلاث قطع:فسفات( Phosphate) و سكر( Sugar) وقاعدة نيتروجينية (Nitrogenous base ).

تخصص الخلية

كل خلية فيها نفس عدد الكروموسومات الموجودة في بقيت الخلايا ، لذلك فإنكل خلية تحتوي نفس الوصفات الوراثية( المعلومات) لتحضير جميع البروتينات.أي أن كل خلية لديها القدرة لإنتاج جميع البروتينات من غير استثناء،ولكنفي الحقيقة لا تقوم كل خلية بإنتاج جميع البروتينات ،ليس لأنها لا تستطيعولكن لأنها لا تحتاج جميع البروتينات،فلذلك على حسب تخصص الخلية ومكانهافي الجسم تنتج المواد التي تحتاجها أما بقيت المواد الأخرى فلا تقومبتصنيعها. فمثلا خلايا الكبد تنتج فقط المواد التي تحتاجها وكذلك خلاياالمخ تقوم بإنتاج المواد التي تحتاجها خلايا المخ فقط حتى وان كان لديهاالقدرة على إنتاج جميع المواد. فلكل عضو وظيفة خاصة به ، فالكبد لها وظيفةمعينة والعين لها وظيفة معينه وكذلك لبقية الأعضاء.

إذا فهمنا هذا الآمر فانه يسهل علينا معرفة لماذا يصاب عضو واحد أو عدةأعضاء محدودة في الجسم عندما يصاب أحد المورثات بعطب ،مع أننا نعرف أن هذاالعطب موجود في جميع الخلايا. لان خلايا الكبد مثلا لا تتأثر بوجود العطبفي المورث حتى وان كان موجودة ،لان خلاياها لاحتاج وجود المورث فيالأصل.بينما تصاب فقط خلايا المخ لان المورث المعطوب مهم جدا لقيام المخبوظائفه الطبيعية. وقد يصاب اكثر من عضو في آنا واحد إذا كان المورثالمعطوب مهم لجميع الأعضاء التي ظهر فيها المرض


تكوين الجنين

يبدأ خلق الإنسان من كخليه واحدة. تحتوى هذه الخلية على 46 كروموسوم مكونهمن 23 زوج. كل زوج عبارة عن كروموسومين متشابهين إلى حد كبير إن لم يكونامتطابقين.واحدة هذه الكروموسومات أتت من الأب والأخرى من الأم ( انظـرالرسم على ).

ولكن كيف يأخذ الجنين الكروموسوم من أبويه ؟ الجواب بسيط،وقد تكونعرفته.تنتقل الكروموسومات من الأبوين عن طريق البويضة ( الأم ) والحيوانالمنوي ( الأب ) . فوظيفة البويضة والحيوان المنوي حقيقة هو نقلالكروموسومات من الأم والأب لتكوين الجنين، والفرق بين البويضة والحيوانالمنوي(وتسمى مجمعتا خلايا جنسية) و الخلايا العادية في باقي الجسم (وتسمىخلايا غير جنسية) هو أن عدد الكروموسومات في البويضة والحيوان المنوي هو23 كروموسوم فقط ،بينما الخلايا العادية هو 46 كروموسوم(عبارة عن 23 زوج).عندما يلقح الحيوان المنوي بالبويضة(أي تندمج مع بعضها) فإن العدد الكاملللكروموسومات يكتمل فيصبح دخل الخلية الجديدة هذه 46 كروموسوم .من هنايبداء خلق الإنسان وعبر سلسلة طويلة ومحكمة من انقسام لهذه الخليةوالخلايا الأخرى الناتجة منها ليصبح إنسان كامل. لذلك نقول كل إنسان يبدأحياته بخلية واحدة فيها 46 كروموسوم إلى أن يكتمل البناء . فسبحان الله.

تحديد جنس الجنين

جميع البويضات الموجودة في مبيض المرأة متشابهة حيث تحتوي كل واحدة منهاعلى نسخة واحدة من كروموسوم X ( إضافة إلى بقية الـ 22 كروموسوم الأخرى)بينما يختلف الأمر عند الرجل، فيوجد نوعان من الحيوانات المنوية في الخصية. فبعض الحيوانات المنوية تحتوي على نسخة من كروموسوم X ( إضافة إلى بقيةالـ 22 كروموسوم الآخر ى ) والبعض الأخر يحتوي على نسخة من كروموسوم Y .لذلك إذا لقح حيوان منوي يحمل على كروموسوم X بويضة فان الزوجان يرزقانبابنه بإذن الله (X من الأب + X من الأم = X X ) أما إذا كان الحيوانالمنوي يحمل كروموسوم Y فان المولود يكون ولد بإذن الله (Y من الأب + X منالأم = XY ).

في كل خلية من خلايا الأبوين يوجد نسختين من كل كروموسوم ، ماعدا البويضةوالحيـوان المنوي فكل واحد منها لديه نسخه واحدة من كل كروموسوم . فيالرسم أعلاه، واحدة فقط من الـ 23 كروموسوم تم توضيحها في كل بويضة وحيوانمنوي . هؤلاء الاخوة والأخوات في الصورة يتشاركون في بعض الكروموسومات ،لكنهم أيضا لديهم بعض الاختلاف . لذلك يتشابه بعض الاخوة والأخوات فيخلقتهـم ولكن يظل كل واحد منهم متميز ومختلف عن الأخر .

ذكرنا في حالة الوراثة المتنحية أن حدوث تلف في نسخة واحدة من المورث لاتسبب مرضاً ولكن تجعل الإنسان حاملاً للمرض . ولكن هناك بعض المورثات تكونوظيفتها حساسة، فإذا حدث التلف في إحدى نسختيها فإنها تؤدي إلى الإصابةبمرض وراثي . لذلك نستطيع القول- وبصورة عامة- أن المورثات نوعان ، نوع لاتتأثر كثيراً إذا تلف مورث واحد منها، بينما النوع الأخر تكون حساسة جدافلو تلفت نسخة واحدة منها فإن الشخص يصاب بالمرض حتى وان كانت نسختهالثانية سليمة. يطلق على الأمراض الوراثية التي تظهر عند حدوث تلف في نسخةواحدة بالأمراض الوراثية السائدة . ولقد اشتقت كلمة سائدة و متنحية قديماًبعد متابعة انتقال الصفات الوراثية بين الأجيال ، فإذا ظهرت صفة وراثيةمعينة على شخص ما نتيجة لتلف نسخة واحدة من مورثاته أطلق على هذا المورث-أو الصفة - خاصية الانتقال بطريقة الوراثية السائدة لأن المورث التالف "ساد " الموقف وظهر على شكل مرض . بينما في حالة الصفة الوراثية المنتجيةفإن حدوث تلف في نسخة واحدة فقط لا يكفي لظهور الصفة( أي لم تسد ) بل "تنحت جانباً ".ولا يظهر المرض الا إذا تلفت كلا النسختين معاً!

من الممكن أن تنتقل الأمراض الوراثية السائدة من الأباء(الأب أو الأم)المصابين* إلى أولادهم. ولكن ليس بالضرورة أن يكون في العائلة شخص مصاب بلفي كثير من الأحيان يكون المصاب هو أول شخص يصاب في العائلة ولم يصب قبلذلك أبويه. في هذه الحالة ( أي في حالة أن يكون الأبوين سليمين ) فإن تلفالمورث ( الطفرة ) حدثت إما في الحيوان المنوي أو البويضة التي نشأ منهاالشخص المصاب. ومن يصاب وأبويه سليمين يسمى في المصطلح الطبي بالحالةالفردية ( أي هو أو هي الوحيد في المصاب في عائلته بالمرض) .إن احتمال أنيصاب أحد أفراد العائلة من الأخوان أو الأخوات في هذه الحالة ضعيف جدا ،ولكن هذا الشخص المصاب يمكن أن ينقل المرض إلى بعض أولاده وبنسبة 50%.

خواص الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة السائدة

1 - الأشخاص المصابون يكونوا ذكور أو إناث .

2 - الأشخاص المصابون يمكن يكون أحد أو كلا أبويهم مصاب ( في العادة يكونأحد الأفراد في كل جيل مصابا،ً ولكن من الممكن يتخطى جيل أو اكثر ) .

3 - قد تتفاوت شدة الإصابة بين الأفراد المصابين .

4 - احتمال انتقال المرض إلى الأبناء أو البنات هو 1 إلى 2 أو 50% مع كل حمل .

* لا يوجد في حالة الوراثة السائدة شخص حامل للمرض بل كل شخص يحمل مورث تالف يكون مصاباً حتى وأن لم تظهر عليه علامات المرض .

الوراثة السائدة واحتمالات الأصابة بالمرض

مربع بينت للوراثة السائدةالزوجة مصابة بالمرض



مربع بينت للوراثة السائدة (الأم مصابة):

كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.


--------------------------------------------------------------------------------

في أعلى الصورة خلية من خلايا الزوجة المصابة بالمرض بها 46 كروموسوم يظهرفي الصورة فقط زوج واحد من الكروموسومات.أحد الكروموسومات به مورثسليم(رمز له بالدائرة الصفراء)والأخر به مورث معطوب(رمز له بالدائرةالحمراء)،بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(بويضتين) ينتقل نصف هذاالعدد (أي 23 )إلى كل بويضة وتحصل إحدى البويضات على الكروموسوم الذي يحملمورث سليم(بويضة بها مورث سليم) والأخرى تحصل على الكروموسوم الذي يحملالمورث المعطوب(بويضة بها مورث معطوب)

في الجزء الأيسر من الصورة خلية من خلايا الزوج السليم. بها 46 كروموسوميظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات كل كروموسوم عليه مورث سليم(رمزله بالدائرة الصفراء). بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي جزأين(حيوانين منويين)ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي ويحصل كلا الحيوانينالمنويين على كروموسوم يحمل مورث سليم.

في وسط الصورة مربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهدإن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات من الأجنة(موجودة في كل مربعصغير)على حسب نوع البويضة والحيوان الملقح لها.

الاحتمال الأول:فإذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث سليم يكون الطفل سليم.

الاحتمال الثاني:وإذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث معطوب يكون الطفل مصاباَ بالمرض .

الاحتمال الثالث:وإذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث سليم يكون الطفل سليم.

الاحتمال الرابع:وإذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث معطوب يكون الطفل مصاباَ بالمرض .

ومعنى ذلك فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة.واثنين من هذه الأربعة أطفال مصابون بالمرض ( 4:2أي 50% ) و اثنين من هذهألا ربعه سليمين من المرض (4:2 أي 50%).وقد يصاب الذكور أو الإناث في هذاالنوع من الوراثة.

مربع بينت للوراثة السائدةالزوج مصاب بالمرض



مربع بينت للوراثة السائدالزوج والزوجة مصابين بالمرض

في كل خلية من خلايا جسمنا 46 كروموسوم ( أي 23 زوج ) وعلى كل زوج منالكروموسومات مورثتين . يستثنى من ذلك الخلايا الموجودة في المبيض (لدىالمرأة)و الخصية (لدى الرجل) . عندما يلقح الحيوان المنوي البويضة فإنهمايتحدان مع بعضهما ليكملا العدد الكامل للكروموسومات لتصبح 46 كروموسوم (23 كروموسوم من البويضة و 23 كروموسوم من الحيوان المنوي ). الحيوانالمنوي الذي يلقح البويضة (التي دائما تحمل كروموسوم X )هوالذي يحدد الجنسالطفل. فإذا كان الحيوان المنوي يحمل كروموسوم X كان الجنين أنثى بإذنالله،أما إذا كان يحمل كروموسوم من نوع Y فإن الجنيين يكون ذكراً بإذنالله .

لكي تستطيع فهم الطريقة التي تنتقل بها الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنسعليك أن تتذكر أن الأنثى دائما لديها نسختان من كروموسوم X بينما الذكرلديه نسخة واحدة من X ونسخة الثانية من نوع Y .

يوجد على طول كروموسوم X العديد من المورثات التي لها وظائف مختلفة فيأجزاء عديدة من الجسم .وبما أن الأنثى لديها نسختين من كروموسوم X فإنتملك نسختان من كل مورث(كل كروموسوم Xعليه نسخة).لذلك لو حدث تلف في إحدىالمورثين فان النسخة الثانية الموجودة على كروموسوم الثاني لوحدها تكفي فيتغطية النقص ولا يحدث أي مرض لتلك المرأة بل انه في كثير من الأحيان لايظهر عليها أي علامات طبية لهذا النقص.

أما لو حدث هذا التلف في كروموسوم X عند الذكر فإنه يصاب بالمرض لآن الذكرليس لديه إلا نسخة واحدة من كروموسوم X. لذلك فإن الأمراض المرتبطة بالجنستكثر في الذكور بينما الإناث في الغالب لا تصاب بالمرض بل فقط تكون حاملةللمورث التالف(وتسمى حاملة) ولا يظهر عليها علامات للمرض.لأن اغلبالمورثات الموجودة على كروموسوم X يكفي منها نسخة واحدة سليمة لذلك تكونالإناث آلاتي لديهن نسخة واحدة سليمة غير مصابات بالمرض .ولكن من المهم أننعرف أن هؤلاء النساء من الممكن أن ينقلن المرض(من غير علمهن) إلى أولادهنالذكور.

في بعض الحالات النادرة يمكن أن تصاب المرأة بالمرض حتى وان كانت تحمل نسخة واحدة مصابة . و لمزيد من التفصيل راجع هذه الصفحة.

مميزات الأمراض التي تنتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس ففي العادة

1- يصاب فقط الذكور

2- غالباً ما تتخطى الأجيال فتكون بعض الأجيال سليمة تماماً من المرض

3- الأنثى الحاملة للمرضى يكون لديها خطر 1 من 2 أو 50% من أن يكون ابنها مصاب في كل حمل .

4-الأنثى الحاملة للمرضى يكون لديها خطر 1 من 2 أو 50% من أن يكون كل ابنة حامله للمرض .

5- كافة ذرية الذكر المصاب من الذكور يكونوا عاديين ( لأن الأبناء يرثون الصبغية Y من آبائهم )

6 - الذكر المصاب كافة ذريته من الإناث يكون حاملات ( لأن البنات يرثن الصبغية X من إبائهن )وكافة ذريته من الذكور يكونوا سليمين

الوراثة المرتبطة بالجنس واحتمالات الأصابة بالمرض

مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس

( الزوجة حامله للمرض



في أعلى الصورة خلية من خلايا الزوجة الحاملة للمرض بها 46 كروموسوم يظهرفي الصورة فقط زوج من الكروموسومات وهما عبارة عن كروموسومين من نوع أكس X.أحد الكروموسومات به مورث سليم(رمز له بالدائرة الصفراء)والأخر به مورثمعطوب(رمز له بالدائرة الحمراء)،بعد أن تنقسم هذه الخلية إليتجزئين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة وتحصل إحدىالبويضات على الكروموسوم الذي يحمل مورث سليم(بويضة بها مورث سليم)والأخرى تحصل على الكروموسوم الذي يحمل المورث المعطوب(بويضة بها مورثمعطوب).
في الجزء الأيسر من الصورة خلية من خلايا الزوج الغير مصاب بالمرض توضحكروموسوم من نوع اكس (X) عليه مورث سليم (رمز له بالدائرة الصفراء)بجواركروموسوم من نوع واي (Y) وهذا الكروموسوم في حالته الطبيعية لا يحملالمورث الذي على كروموسوم اكس .بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي جزئين(حيوانينمنويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي.
الاحتمال الأول:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس و عليهمورث سليم البويضة التي تحمل مورث سليم يكون المولود أنثى سليمة (أنثى لانلديها كروموسومين من نوع اكس ).
الاحتمال الثاني:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس وعليهمورث سليم البويضة التي تحمل مورث معطوب يكون المولود أيضاً أنثى ولكنهامصابة بالمرض .
الاحتمال الثالث:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي ( لاحظ هنا أنكروموسوم واي ليس عليه مورث مشابه للمورث الموجود على كروموسوماكس).البويضة التي عليها مورث سليم المولود يكون ذكرا سليم.
الاحتمال الرابع:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي البويضة التي تحملكروموسوم اكس و عليه مورث معطوب فان المولود يكون ذكرا مصابا (لان المورثالذي يأتيه من أمه معطوب وأبوه لا يعطيه مورث أخر ) .
ومعنى ذلك فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجةعلى حسب جنس المولود.فإذا كان الحمل ببذكر كان هناك احتمالين إما سليماً1:2(50% )أو مصابا 1:2(50%).و إذا كان الحمل بأنثى فهناك أيضا احتمالينإما سليمة وليست حامله للمرض1:2 (50%) أو سليمة ولكن حاملة للمرض 1:2(50%).أي أن جميع بنات المرأة الحاملة للمرض يكن سليمات ولكن نصفهن حاملاتللمرض .بينما الذكور أما يكون سليم أو مصاب و النسبة 50% لكلا الحالتينولا يوجد أطفال ذكور حاملين للمرض في حالة الوراثة المرتبطة بالجنس.

مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس ( الزوج مصاب بالمرض ):

كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.


--------------------------------------------------------------------------------

مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس ( الزوج مصاب بالمرض ):

كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.



في أعلى الصورة خلية من خلايا الزوجة السليمة من المرض بها 46 كروموسوميظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات وهما عبارة عن كروموسومين من نوعأكس X عليهما مورثين سليمين رمز لهما بدائرة الصفراء).بعد أن تنقسم هذهالخلية إلي جزأين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضةفنحصل كلا البويضتين على كروموسوم يحمل مورث سليم.
في الجزء الأيسر من الصورة خلية من خلايا الزوج المصاب بالمرض توضحكروموسوم من نوع اكس (X) عليه مورث معطوب (رمز له بالدائرة الحمراء)بجواركروموسوم من نوع واي (Y) وهذا الكروموسوم في حالته الطبيعية لا يحملالمورث الذي على كروموسوم اكس .بعد أن تنقسم هذه الخلية إليتجزئين(حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منويويحصل إحدى الحيوانات على الكروموسوم من نوع اكس عليه مورث معطوب (حيوانمنوي به مورث معطوب) والأخر يحصل على الكروموسوم واي .
في وسط الصورة مربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهدإن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات (موجودة في كل مربع صغير)على حسب نوعالبويضة والحيوان الملقح لها.
الاحتمال الأول:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس وعليه مورثمعطوب البويضة تحمل كروموسوم اكس وعليها مورث سليم يكون المولود أنثىحاملة للمرض (أنثى لان لديها كروموسومين من نوع اكس ) .
الاحتمال الثاني:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس الذي عليهمورث معطوب البويضة التي تحمل كروموسوم اكس وعليه مورث سليم فإن المولوديكون أنثى حامله للمرض أيضًا.
الاحتمال الثالث: إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي ( لاحظ هنا أنكروموسوم واي ليس عليه مورث مشابه للمورث الموجود على كروموسوم اكس)البويضة التي تحمل كروموسوم اكس و عليه مورث سليم فان المولود يكون ذكراسليماً.
الاحتمال الرابع: إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم واي البويضة السليمة يكون المولود ذكرا سليم .

ومعنى ذلك فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجةعلى حسب جنس المولود.فإذا كان الحمل بذكر فإن الطفل يكون سليما من المرض100% بإذن الله.و إذا كان الحمل بأنثى فإن الطفلة تكون حاملة للمرض بنسبة100% بإذن الله. أي أن جميع أبناء الرجل المصاب بمرض ينتقل بالوراثةالمرتبطة بالجنس يكونوا سليمين و جميع بناته يكن حاملات للمرض.

كل مورث يصنع بروتين مختلفاً عن البروتين الذي يصنعه المورث الآخر ،لذلكعلى الخلية قراءة ما بداخل المورث لكي تصنع البروتين المناسب . إن خطواتتحضير البروتين من المورث ليست مكتوبة باللغة العربية ولا حتى بالإنجليزيةأو الفرنسية ولكن للمورثات لغة خاصة بها تسمى الشفرة الوراثية و حروف هذهاللغة عبارة عن أجزاء كيميائية صغيرة متراصة جنباً إلى جنب كما هي الحالفي حروف اللغة العربية كمثال.وتسمى هذه الجزيئات المتراصة بالأحماض نووية. تختلف أنواع البروتينات عن بعضها البعض باختلاف ترتيب هذه الأحماضالنووية . لذلك لو فإن إلى خلل في هذا الترتيب يؤدي لخلل في تكوينالبروتين.ويسمى هذا الخلل بالطفرة .لذلك فإن تعريف الطفرة الوراثة هو حدوثخلل في ترتيب الأحماض النووية في المورث(أي خلل في ترتيب. وقد تحدث الطفرةفي داخل خلية واحدة من الجسم وقد تكون في جميع الخلايا . وعند وجودها فيجميع الخلايا فإنها توحي لنا أنها قد حدثت في وقت مبكرة عند تخلّقنا(عندماكان عدد الخلايا في جسمنا قليلة)، أو قد تكون الطفرة موجودة في البويضة أوالحيوان المنوي الذي خلقنا منه، لأن جميع خلايا جسمنا كما ذكرنا في موضعأخر مستنسخة من خلية واحدة ( التي هي البويضة الملقحة بالحيوان المنوي ) .لذلك فمن الممكن أن نرث طفرة من والدينا ، كما أنه من الممكن أن تحدث لناطفرات جديدة في خلايانا ولم تكن موجودة عند والدينا لأنها ببساطة حدثت بعدأن بداء خلقنا أو أن تخّلقنا.لذا فالطفرات قد تكون موروثة ( من أحدالوالدين ) أو غير موروثة .
كلنا من البشر لدية عدد من الطفرات في بعض المورثات ولم تسبب لنا مشاكلصحية . لذلك تستطيع أن تستنتج أن ليس كل الطفرات مؤذيه،وإلا لأصبنابالأمراض منذ أن ولدتنا أمهاتنا.وقد تكون الطفرة مؤذيه أو غير مؤذيه ،وإليك هاتين القاعدتين والتي في الغالب لا تكون فيه الطفرة طفرة مؤذية: :
القاعدة الأولى : إذا حدثت الطفرة خارج حدود المورث .أي لم تحدث في المورث نفسه ولكن حدثت بجانبه في المكان الفاصل بين المورثات.
القاعدة الثانية: إذا حدثت الطفرة داخل حدود المورث ولكنها حدثت فقط فينسخة واحدة من المورث(ولنقل في النسخة التي ورثتها من أبوك)،ولم يصبالمورث الأخرى(الذي ورثته من أمك) بآي عطب.
هذه قاعدة عامة ولكن هناك عدة استثنائات للقاعدة الثانية والتي تكون فيهالطفرة مؤذيه حتى وان كانت موجودة في نسخة واحدة من المورث .واليك بعضامنها:
1 - عندما ينتج المورث المعطوب(المصاب بطفرة) بروتين غير طبيعي ( معطوب )فيفسد هذا البروتين ،البروتين الطبيعي الموجود في الخلية والذي ينتجهالمورث السليم .
2 - عندما تكون الكمية التي ينتجها المورث السليم لا تكفي في سد النقصالحادث من عطب في المورث الثاني ، كأن تحتاج الخلية مثلا لكمية معينة(100وحدة مثلاً) من البروتين المسمى ببروتين الفراكس ،مثلاً.،لذلك فإن المورثالسليم لوحدة لا يستطيع أن ينتج المائة وحدة لوحدة لان طاقته الإنتاجية لاتتعدى 50 وحدة حد أقصى ،لذلك فالكمية في داخل الخلية تكون ناقصة،وهنا يحدثالمرض.
3 - قد تؤثر الطفرة على المورث بشكل عكسي،،فبدلاً من أن تقل الكمية التيينتجها المورث المصاب بالطفرة حدث العكس وزادت الكمية المنتجة و المسموحبه داخل الخلية وهذه الزيادة بطبع تؤذي الخلية و يحدث المرض.

تأثيـرات الطفـرات

كل خلية في الجسم كما ذكرنا يوجد فيها نفس عدد المورثات الموجودة في بقيتالخلايا . فهل يعني أن وجود مورث معطوب في جميع خلايا الجسم يؤدي إلىإصابة جميع أعضاء الجسم بالمرض؟
الجواب لا ليس بالضرورة. إن الخلية التي لا تحتاج للمادة البروتين التيينتجه هذا المورث لا تتأثر إطلاق بوجود هذه الطفرة لأنها ببساطة لا تحتاجهذا البروتين . ولنتخيل مثلا أن الرجل ما –مثلا- إحدى المورثات تالفة .هذا المورث مهم لخلايا العين بشكل خاص لذلك قد يحدث مرض في عينه ، ولكنليس حتميا أن تتأثر بقية الأعضاء بهذا التلف، لأنها كما قلنا ليست في حاجهللمادة التي ينتجها هذا المورث المعطوب .هذا من جهة، ولكن في بعض الأحيانقد يكون المورث مهم لعدة أعضاء في الجسم وليس عضو واحد، فمثلا من الممكنأن تكون هذه المادة مهمة للعين ، وللقلب والمخ . مما يؤدي إلى أذية ومرضالخلايا الموجودة في هذه الأعضاء فتؤدي بأمراض في هذه الأعضاء الثلاثة.لذلك قد يصاب بعض الناس بمرض وراثي في بعض لأعضاء ناتج عن طفرة ( تلف ) فيمورث واحد .يجعلهم يعانون من عدة مشاكل في أعضاء مختلفة من أجسامهم قدتبدوا لنا من أولى وهله ليس بينها علاقة أو روابط .
مثلاً مرض الابيضاض الوراثي ( يكون فيه الجلد شديد البياض والشعر فاتحاللون والعينين زرقاوان ) يحدث نتيجة نقص بروتين ( خميرة ) يحتاجه الجلدلتكوين الصبغة الجلدية ولكن هذا البروتين مهم أيضا لشعر وللعينين .ونظرالان هذا البروتين غير مهم لخلايا الكبد والقلب –مثلا-لا تتأثر هذه الأعضاءبالمرض حتى وان كان جميع خلايا الكبد والقلب فيها هذا المورث المعطوب.


هذا التشبيه قد يساعد في شرح تأثيرات الطفرات

تخيل أن الخلية- التي تعتبر الوحدة الأساسية لتكوين الجسم - عبارة عن مطبخ، وكل كروموسوم(صبغة وراثية) كتاب للطهى و المورثات عبارة عن وصفات موجودةفي هذا الكتاب، وكل مورث يعطي تعليمات لتحضير أكلة معينة . في هذا المطبخيوجد 46كتاب للطهى(تمثل 46 الكروموسومات).و كل نسختين من هذه الكتبمتطابقتينأي يوجد 23 زوج من هذه الكتب وهي تمثل الأزواج 23 في الخلية)كلهذه النسخ أحضرها الأبوان. كل وصفه من الوصفات الموجودة في الكتاب تعطىتعليمات دقيقة لتحضير نوع معين من طعام(يمثل هذا الطعام البروتين الذيينتجه المورث داخل الخلية).
دعنا نتخيل أن إحدى هذه الكتب تصف طريقة عمل كعكة و يسوف يقوم الطاهيبصنعها مستعين بالمعلومات المكتوبة في كتاب تحضير الكعك.وبعد ان فتحالكتاب الطاهي وجد أن بعض السطور محذوفة .ماذا سيفعل الطاهي في هذهالحالة؟ طبعا لا يمكن تحضير الكعكة من دون معرفة المقادير والخطوات.الحلهو الاستعانة بالنسخة الثانية من الكتاب. لا تنسى أن لدينا نسخة أخرى منكل كتاب كما ذكرا في البداية.و لحسن الحظ أن النسخة الأخرى سليمة . أي أنهمازال الطاهي يستطيع إعداد الكعكة.،وهذا الذي حدث بالفعل، قام الطاهي ( أوقامت الخلية)بقراءة التعليمات وعٌملت الكعكة(والذي هو في الحقيقة بروتينمن البروتينات ).
لذلك إذا فسدت إحدى المورثات في الخلية فانه في العادة لا يحدث شيء لانهناك نسخة أخرى تكفي لعمل البروتين المراد تحضيره.ولتفريق الشخص الذي يحملنسختين سليمتين من هذه المورثات عن الشخص الذي يحمل نسخة واحدة فانالأطباء يطلقون على الشخص الذي لدية عطب في إحدى النسختين غير"بالحامل"،أي الحامل لنسخة معطوبة.
هل فكرت ماذا سيحدث لو كانت كلتا النسختين التي فيها طريقة تحضير الكعكةغير سليمة(أي أن كلا النسختين فيهما بعض السطور المحذوفة ،هل يمكن عملالكعكة؟هل يمكن للخلية عمل البروتين الذي تريده؟من السهل معرفة ذلك،لنيستطيع الطاهي عمل الكعكة والخلية لن تستطيع عمل البروتين الذي تريد.وفيهذه الحالة ينقص هذا البروتين داخل الخلية ،فإذا كان البروتين هذاالبروتين مهم في بناء العين مثلا فإن نقصه قد يسبب مرضا في العين ولو كانمهماً لبناء القلب أصيب القلب بالمرض وهكذا الحال لجميع البروتينيات التيتنتجها الخلايا في سائر الجسم.وقد يكون وجود بعض هذه البروتينيات غير مهمةلبعض الأعضاء فلا تصاب بالمرض ولكن الأعضاء التي تحتاج لذلك البروتينالمفقود بالتأكيد تصاب بالتلف أو المرض.


انواع الطفرات

كما ذكرنا في أعلى الصفحة إن الطفرة هي عبارة عن خلل في ترتيب أو تسلسلالشفرة الوراثية والتي هي عبارة عن صف طويل من الأحماض النووية.يمكن أنيحدث الخلل في المورث بأشكال كثيرة،وأنا هنا لا اعني أسباب الخلل بل اعنينوع الخلل الحادث.ولتسهيل الشرح دعني نرجع إلى الطاهي والمطبخ في المثالالسابق .تخيل انه بعد أن حضر الكعكة ،اخذ يتفحص الكتاب الذي في خلل،فوجدأن هناك خلل في أحد اسطر الكتاب وبالتحديد في أحد الكلمات المكتوبة.وفيالأمثلة التالية بعض أشكال الطفرات و أسمائها وتأثيرها على المورث.سوف فقطنركز على السطر العاشر من الكتاب واليك نص الجملة المكتوبة في ذلك السطر:
النسخة الأصلية السليمة:
لاحظ أن الكلمات عبارة عن أوامر مكتوبة بكلمات من ثلاث حروف ،وهذا هو فيالحقيقة هو شكل الشفرة الوراثية.فالمورث عبارة عن صف طويل من الأحماضالنووية المتراصة وكل ثلاثة منها يسمى كودون وهي أمر مشفر لإنتاج قطةصغيرة من الوحدات التي سوف يبنى بها البروتين(تسمى كل قطعة حمض أميني)راجعصفحة مقدمة في الوراثة خاصة الجزء الذي يتحدث عن البروتينات.





الطفرة بالتغيير(الطفرة النقطية)
استبدل الحرف حرف الميم من كلمة ماء إلى سين فأصبحت ساء.




الطفرة بالإضافة:
أضيف حرف "ز" قبل كلمة ماء،وبما أنا كل ثلاثة أحرف مترابطة مع بعض فإن هذاالحرف الزائد أيضا يتبع هذه القاعدة ويكون مع الحرفين الذين أمامه كلمة .ولاحظ هذا أدي إلى خلل في جميع الكلمات التي أمام هذا الحرف الزائد . لايمكن فهم الكلمات المكتوبة وهذا ما حدث للطاهي فلم يستطع قراة ذلك السطر




النتيجة





الطفرة بالحذف:
حذف حرف "ا" من كلمة ماء،هذا التغير اثر على جميع الكلمات التي بعدة كما هو حدث في المثال السابق:




النتيجة:





الطفرة بالانقلاب أو الشقلبه:
حدث انقلاب في ترتيب أحرف أحد الكلمات ( تغير ترتيب أحرف كلمة ماء ،فالألفجاء قبل الميم فادى ذلك إلى عدم فهم الكلمة وهذا الخلل أدى إلى عدم فهمالكلمة ولم يستطع الطاهي عمل الكعكة من تلك النسخة من الكتاب

اتمنى الاستفادة للجميع