[تم الحل] بحث شامل حول الوراثة والاستنساخ

استعرض الموضوع السابق استعرض الموضوع التالي اذهب الى الأسفل

[تم الحل] بحث شامل حول الوراثة والاستنساخ

مُساهمة من طرف SuN في 2010-10-24, 20:24

هل فكرت من قبل كيـف يفرقالأطباء بين الأمراض ويحددون إن كانت وراثية ام لا؟ هل فكرت في هـذاالسؤال من قبل ؟لا تتوقع مني إجابة مختصرة فعلم الوراثة علم متشعب زاد منتشعبه الثورة الحديثة في علم الجينات والحمض النووي الذي فسر الكثير منالظواهر المجهولة ولكن هذه الثورة –وكما هو الحال في كل العلوم- زادت منعدد التساؤلات نتيجة لسماحها للإنسان من الوصول إلى الكثير من المواضيعالتي لم تخطر بذهن أحد من العلماء منذ أن قام العالم ماندل بتجربتهالشهيرة التي تعتبر هي الشرارة التي انطلق منها علم الوراثة الحديث.لاأريد أن أطيل عليك في هذه المقدمة فدعنا ننطلق لنتعرف على بعض مجاهل هذاالعلم و أرجو أن تستطيع بعد قراءتك لهذا الكتيب من معرفة الإجابة علىالسؤال الذي طرحته في هذه المقدمة.واقترح أن نبداء بالخلية ثم ندخل منهاإلى النواة لنصل إلى الكروموسومات ثم الجينات التي تعرف بالمورثات .فعلىبركة الله

الخـلايـا


تخيل جسم الإنسان بناية مبنية من الطوب(البلك)أي أن الطوب هو الوحدةالأساسية التي يبنى بها ذلك الجسد. يسمى العلماء هذا الطوب خلايا (مفردخلية ) ولكن هذا الطوب ( الخلايا ) ليس مصنوعاً من الأسمنت ،بل من مادةتسمى بروتين.يحصل جسمنا على هذه المادة ( البروتين ) من الغذاء اليومي بعدأن تهضمه المعدة ويتحلل إلى أحماض امينيه .لا تقلق عند قراءتك لهذهالكلمات والمصطلحات التي قد تكون غريبة عليك،فتابع القرائه فصوره سوف تتضحلك في الصفحات التالية .بطبع يوجد أعداد كثيرة من الخلايا في الجسم(تعدبالبلايين وليس الملايين) ولكنها متنوعة . هناك الخلايا الجلدية ، الخلاياالعصبية ، الخلايا العضلية ، الخلايا الجنسية ( البويضة والحيوان المنوي)إلى أخر أنواع الخلايا.

جميع خلايا الجسم تموت ولكن أجسامنا وباستمرار تنتج خلايا جديده على مدارالساعة لتعويض النقص ويستثنى من ذلك الخلايا العصبية .وقد تكون لاحظتأحيانا وجود قشور وتسلخات في جلدك بعد تعرضك للشمس . هذه هي خلايا ميتةويحل محلها خلايا جديدة من طبقة الجلد السفلية ولكن السؤال كيف يحدث هذا .

الكروموسومات(الصبغيات)
تنتقل الصفات الوراثية منا إلى أولادنا على شكل أجسام صغيرة جداً (كالعصيالقصيرة) تسمى صبغيات وراثية ( ومعروفة بشكل أوسع بالكروموسومات ) وتحملهذه الصبيغات الوراثية التعليمات الكاملة لخلق الإنسان).عدد الصبيغاتالوراثية في كل خلية من خلايا جسمنا46 صبغة(كروموسوم)*.وهذه 46 كروموسومعبارة عن 23 زوج.كل زوج منها عبارة عن كروموسومين متشابهين بشكل كبير(وقدنقول تجاوزا انهما متطابقان) ،واحد من هذه الكروموسومات أعطته لنا أمهاتناوالآخر أعطاه لنا آبائنا .وكل زوج من هذه الأزواج المتطابقة يعطيه الأطباءرقما يميزه عن الآخر ابتداء برقم واحد لزوج الأول إلى الزوج الأخير رقم23.

و لتقريب الصورة تخيل ان نواة الخلية كالمكتبة فيها كتب.في دخل هذهالمكتبة 23 كتاب.و يوجد نسختين من كل كتاب اي ان مجموع الكتب 46 كتاب او23 زوج من الكتب.هذه الكتب هي الكروموسومات .اي انه يوجد نسختين من كلكروموسوم نسخة اعطها الاب و النسخة اعتطها الام.و مجموع الكروموسومات 46كرموسوم اي 23 زوج.انظر الى هذه الصورة لتبسيط.

الصورة في هذا الرابط تبين شكل الكروموسومات الـ 46 ( 23 زوج ) في الخليةالواحدة. ونظراً لتشابه هذه الكروموسومات يقوم أخصائي المختبر بصبغهابمادة كيمائية . هذه الصبغة تقوم بتلوين الكروموسومات وتجعلها مخططه أفقيابالون الأبيض والأسود . كل خط ( ابيض أو أسود ) يسمى مقطع أو شريحة (BAND)

الزوج الثالث والعشرين له خاصية مهمة من ناحية تحديد الجنس(الذكورةوالأنوثة) لذلك يطلق عليه الأطباء الزوج الجنسي،وفي المقابل يطلق على بقيةالأزواج من 1 إلى 22 الأزواج غير الجنسية وذلك تميزا لها .

ولو قارنا الزوج الجنسي بين الرجال و والنساء( إي الذكور والإناث) لوجدنافيه اختلاف.فالكروموسومين الجنسين-في الزوج الجنسي عند الإناث تقريبامتطابقين(إي متشابهين بدرجة عالية في الشكل والطول)وكل واحد منهما يرمزإليه بالحرف الإنجليزي X (اكس).بينما الكروموسومين في الزوج الجنسي لدىالذكور مخلفين فواحد منهما يرمز له بالحرف الإنجليزي اكس (وهو يشبهكروموسوم اكس لدى الإناث)بينما الآخر مختلف فهو اقصر بكثير من كروموسوماكس ويرمز إليه بالحرف الإنجليزي (Y)وأي.

*نظراً لشيوع استعمال كلمة كروموسوم اكثر من كلمة الصبيغات الوراثيةوللتقليل من استخدام كلمات جديدة فأني سوف استخدم كلمة كروموسوم /كروموسومات فيما يلي من المعلومات عوضا عن كلمة صبيغة،وهما كما قلنا معنالكلمة واحدة

دي إن ايه ، الجينات والبروتينات

مختصر ما ذكرت سابقاً هو أن الإنسان يتكون من بلايين الخلايا المتراصة فوقبعض أو جنب إلى جنب . ولكل خلية نواه مملوءة بـ 46 كروموسوم،. يبدو هذاجميلاً ولكن ماذا في داخل هذه الكروموسومات وكيـف تحفظ المعلومات فيداخلها ؟ . دعني أجيب على هذا السؤال .

قد تكون قد سمعت عن الحمض النووي دي أن ايه ( DNA ) . تخيل الدي إن أي مثلعقد من اللؤلؤ طوله بآلاف الأمتار ولكنك لا تراه بالعين المجردة ،انه أرقمن خيط الملابس بـملايين المرات. هذا العقد الطويل ( DNA )يجدل ويطوى طياًمحكما ويرص ويصف بشكل بديع ليصبح كروموسوما.لذلك الكروموسوم في الواقععبارة عن خيط طويل ملتف من الحمض النووي ( DAN ) . وكما أن عقد اللؤلؤالطبيعي يحتوي على حبات لؤلؤ مرصوصة على طوله ، فأيضا الحمض النووي ( DAN) يحتوي على حبات مصفوفة على طوله تسمى مورثات أو جينات(مفرد مورث أوجين). يوجد 100000 مورثه موزعه على الـ 46 كروموسوم ( 100000 حبه لؤلؤ فيكل العقود ). تحتوي هذه المورثات على وصفات ( كمقادير إعداد الطعام )لتحضير جميع البروتينات بأنواعها. وكما ذكرنا سابقاً فالبروتينات هيالمواد الأساسية لبناء الخلية ولاستمرارها في العمل. في كل خلية من خلاياجسمنا نسختين من كل مورث، واحدة منها موجودة على الكروموسوم الذي ورثناهمن أمهاتنا والمورثة الأخرى موجودة على الكروموسوم الذي ورثناه منآبائنا.وكما أن حبات اللؤلؤ مرصوصة على طول عقـد اللؤلؤ الطبيعي ، كذلكالمورثـات كل واحدة منها لها مكانها الخاص والمحدد على طول الكروموسوم .

تركيبة الدي ان اي( DNA)
اخذ اسم الدي ان اي من الاحرف الاولى الحمض النووي المؤكسد باللغةالانجليزية(DeoxyriboNucleic Acid )و الاحماض النووية ( Nucleic Acid)مركبة من سلسلة متارصة من الحمض النووية المسماه النيوكليدات(Nucleotides).وكل نيوكليديت يتركب من ثلاث قطع:فسفات( Phosphate) و سكر( Sugar) وقاعدة نيتروجينية (Nitrogenous base ).

تخصص الخلية

كل خلية فيها نفس عدد الكروموسومات الموجودة في بقيت الخلايا ، لذلك فإنكل خلية تحتوي نفس الوصفات الوراثية( المعلومات) لتحضير جميع البروتينات.أي أن كل خلية لديها القدرة لإنتاج جميع البروتينات من غير استثناء،ولكنفي الحقيقة لا تقوم كل خلية بإنتاج جميع البروتينات ،ليس لأنها لا تستطيعولكن لأنها لا تحتاج جميع البروتينات،فلذلك على حسب تخصص الخلية ومكانهافي الجسم تنتج المواد التي تحتاجها أما بقيت المواد الأخرى فلا تقومبتصنيعها. فمثلا خلايا الكبد تنتج فقط المواد التي تحتاجها وكذلك خلاياالمخ تقوم بإنتاج المواد التي تحتاجها خلايا المخ فقط حتى وان كان لديهاالقدرة على إنتاج جميع المواد. فلكل عضو وظيفة خاصة به ، فالكبد لها وظيفةمعينة والعين لها وظيفة معينه وكذلك لبقية الأعضاء.

إذا فهمنا هذا الآمر فانه يسهل علينا معرفة لماذا يصاب عضو واحد أو عدةأعضاء محدودة في الجسم عندما يصاب أحد المورثات بعطب ،مع أننا نعرف أن هذاالعطب موجود في جميع الخلايا. لان خلايا الكبد مثلا لا تتأثر بوجود العطبفي المورث حتى وان كان موجودة ،لان خلاياها لاحتاج وجود المورث فيالأصل.بينما تصاب فقط خلايا المخ لان المورث المعطوب مهم جدا لقيام المخبوظائفه الطبيعية. وقد يصاب اكثر من عضو في آنا واحد إذا كان المورثالمعطوب مهم لجميع الأعضاء التي ظهر فيها المرض


تكوين الجنين

يبدأ خلق الإنسان من كخليه واحدة. تحتوى هذه الخلية على 46 كروموسوم مكونهمن 23 زوج. كل زوج عبارة عن كروموسومين متشابهين إلى حد كبير إن لم يكونامتطابقين.واحدة هذه الكروموسومات أتت من الأب والأخرى من الأم ( انظـرالرسم على ).

ولكن كيف يأخذ الجنين الكروموسوم من أبويه ؟ الجواب بسيط،وقد تكونعرفته.تنتقل الكروموسومات من الأبوين عن طريق البويضة ( الأم ) والحيوانالمنوي ( الأب ) . فوظيفة البويضة والحيوان المنوي حقيقة هو نقلالكروموسومات من الأم والأب لتكوين الجنين، والفرق بين البويضة والحيوانالمنوي(وتسمى مجمعتا خلايا جنسية) و الخلايا العادية في باقي الجسم (وتسمىخلايا غير جنسية) هو أن عدد الكروموسومات في البويضة والحيوان المنوي هو23 كروموسوم فقط ،بينما الخلايا العادية هو 46 كروموسوم(عبارة عن 23 زوج).عندما يلقح الحيوان المنوي بالبويضة(أي تندمج مع بعضها) فإن العدد الكاملللكروموسومات يكتمل فيصبح دخل الخلية الجديدة هذه 46 كروموسوم .من هنايبداء خلق الإنسان وعبر سلسلة طويلة ومحكمة من انقسام لهذه الخليةوالخلايا الأخرى الناتجة منها ليصبح إنسان كامل. لذلك نقول كل إنسان يبدأحياته بخلية واحدة فيها 46 كروموسوم إلى أن يكتمل البناء . فسبحان الله.

تحديد جنس الجنين

جميع البويضات الموجودة في مبيض المرأة متشابهة حيث تحتوي كل واحدة منهاعلى نسخة واحدة من كروموسوم X ( إضافة إلى بقية الـ 22 كروموسوم الأخرى)بينما يختلف الأمر عند الرجل، فيوجد نوعان من الحيوانات المنوية في الخصية. فبعض الحيوانات المنوية تحتوي على نسخة من كروموسوم X ( إضافة إلى بقيةالـ 22 كروموسوم الآخر ى ) والبعض الأخر يحتوي على نسخة من كروموسوم Y .لذلك إذا لقح حيوان منوي يحمل على كروموسوم X بويضة فان الزوجان يرزقانبابنه بإذن الله (X من الأب + X من الأم = X X ) أما إذا كان الحيوانالمنوي يحمل كروموسوم Y فان المولود يكون ولد بإذن الله (Y من الأب + X منالأم = XY ).

في كل خلية من خلايا الأبوين يوجد نسختين من كل كروموسوم ، ماعدا البويضةوالحيـوان المنوي فكل واحد منها لديه نسخه واحدة من كل كروموسوم . فيالرسم أعلاه، واحدة فقط من الـ 23 كروموسوم تم توضيحها في كل بويضة وحيوانمنوي . هؤلاء الاخوة والأخوات في الصورة يتشاركون في بعض الكروموسومات ،لكنهم أيضا لديهم بعض الاختلاف . لذلك يتشابه بعض الاخوة والأخوات فيخلقتهـم ولكن يظل كل واحد منهم متميز ومختلف عن الأخر .


عدل سابقا من قبل mohammed fayz في 2010-10-25, 06:11 عدل 1 مرات
avatar
SuN
المدير العام
المدير العام

عدد المساهمات : 162
المستوى : 2147489159
نقاط التمييز : 0
تاريخ التسجيل : 12/12/2009
العمر : 22
السكن أو مكان الإقامة : ليبيا

http://futurem.own0.com

الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل

ماهي الصفة المتنحية

مُساهمة من طرف SuN في 2010-10-24, 20:29

الوراثة المتنحية ( Autosomal recessive ) هي طريقة (أو نمط أواليه) منعدة طرق ( انظر الوراثة السائدة الوارثة المرتبطة بالجنس ) تحدد الطريقةالتي ينتقل بها المرض الوراثي من جيل إلى جيل أخر. وتتميز الأمراضالوراثية التي تنتقل بهذه الطريقة بوجود عطب أو تلف ( طفرة ) في كلا نسختيالمورث . إن الشخص الذي لدية نسخة تالفة واحدة فقط لا يصاب بالمرض بل يكونحامل للمرض أو حامل لمورث تالف,ويطلق على هذا الشخص بالحامل . والسبب الذييجعل حامل المرض غير مصاب مع وجود الطفرة أو التلف في إحدى مورثاته هووجود نسخة سليمة أخرى تفي بأداء المهمة وتسد النقص . ومن هذا يتبين أنالأشخاص الحاملين للمرض لا يظهر عليهم أعراض ولا علامات للمرض ولا يشتكونمن عله بل انهم لا يعلمون إن كانوا حاملين للمرض ( المورث تالف ) أوسليمين ( كلا نسختين من المورث سليمة )الا بعد أن يولد لهم مولود مصاببمرض وراثي .

ولكن كيف يعرف الأطباء أن الشخص حامل للمرض أو سليم .

اكثر الطرق شيوعا في معرفة الأطباء بأن شخص "حامل"لمرض ما هو إصابة أحدأولاد هذا الشخص ( ذكور كان أو إناث ) بالمرض . فإذا حدث ذلك فإن الطبيبيستنتج تلقائيا أن كلا الوالدين حاملين للمرض ( أي كل واحد منهما لديهنسخة تالفة من نفس المورث ). إن التلف الذي يصيب المورثات ليس شيء نادر بلإن كل شخص في هذا الوجود يحمل حوالي 6 نسخ مختلفة من مورثات تالفة . لذلكفكل شخص منا يحمل حوالي 6 أنواع مختلفة من الأمراض قد تنتقل إلى ذرياتنا.ولكن من لطف الله بنا أن كل شخص منا يحمل أنواعا مختلفا من المورثاتالتالفة فكل شخص لدية مورث معطوب مختلف عن الشخص الآخر. ولكن يجب أن نعرفأن هذه المورثات التالفة في الغالب تنتقل إلينا من أجدادنا لذلك فإنه منالمحتمل أن يكون أحد أقاربي يحمل نفس المورث التالف الذي احمله ،لأنهمامشتركان في جد واحد،فلو حدث وان تزوج شخصان يحمل كل منهما نفس المورثالمعطوب فإنه من المحتمل أن يصاب أبنائهم بمرض وراثي ينتقل بالوراثةالمتنحية. وكلما زادت نسبة القرابة بين الزوجين زادت معها احتمال أن يكونالزوجين ( الرجل والمرأة ) يحملان نفس المورث التالف. صحيح أن كل من هذينالشخصين لا يشتكي من المرض ولكن كلاهما حامل لنفس المرض وبذلك قد يعطي كلواحد منهما نسخة تالفة إلى ابنه أو ابنته وبذلك يصاب أو تصاب بالمرض .

خصائص الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة المتنحية

1 -الأشخاص الحاملين والمصابين يمكن أن يكونوا ذكور أو إناث

2 -الأشخاص المصابون عادة ما يكون آبائهم غير مصابين .

3 -عندما يكون كلا الزوجين حامل للمرض ، فأن احتمال إنجابهم لطفل مصابيكون 25% في كل مرة تحمل فيها الزوجة. أي احتمال واحد من أربع احتمالات .

4 -احتمال أن أخوة وأخوات الشخص المصاب لديهم فرصة 2 من 3 ( إي 66% ) أن يكون أحدهم حاملا للمرض أي احتمالين من ثلاثة احتمالات .

5 -إذا كان إحدى الزوجين فقط حاملاً للمرض فإن أولادهم لا يصابون بالمرض .

6 -إذا تزوج شخص حامل للمرض من غير أقاربه فإن احتمال إصابة أحد أولاده بالمرض تكون اقل بكثير من لو تزوج من أحد أقاربه.

7 -جميع أطفال الشخص المصاب يكونوا حاملين .

الوراثة المتنحية و احتمالات الاصابة بالمرض

الزوج و الزوجة سليمين :

لو تزوج اثنان كلاهما سليم(اي غير مصاب او حامل للمرض) ،فانه بمشيئة اللهيكون جميع أطفال هذه الاسرة سليمة و غير مصابة (اي 100% سليم).


اذا كان الاب والام حاملين للمرض وليسا مصابين به فان أمام هذه العائلةأربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة باذن الله. الاحتمال الأول منهذه الأربعة طفل سليم من المرض(1:4 أي 25% ) و اثنان من هذه ألا ربعهأطفال حاملين للمرض (4:2 أي 50% ).و واحد من هذه الأربعة طفل مصاب بالمرض(4:1 أي 25% ). وبشكل أخر ففي كل مرة تحمل فيها الزوجة لديها 25% أن يولدلها طفل مصاب و 75% أطفال غير مصابون ولكن بعضهم قد يكون حاملاللمرض(النسبة تكون 2:3 أي 66 %) . راجع مربع بينت للوراثة المتنحية للاب والام حاملين للمرض


لو تزوج اثنان أحدهما حامل لللمرض و الاخر سليم،فان أمام هذه العائلة أربعاحتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة باذن الله. .اثنان من هذه الأربعةأطفال حاملين للمرض ( 4:2 أي 50% ) والاثنين الباقيين من هذه الاربعهأطفال سليمين (4:2 أي 50%) .



لوكانت المراة مصابه والرجل حامل للمرض فن نصف الاولاد سيكونوا مصابينبالمرض والنصف الاخر حامل للمرض وراجع مربع بينت الوراثة المتنحية الزوجةمصابة والزوج حامل للمرض



ولو كان كلا الابوين مصابين ،فانه بمشيئة الله يكون جميع أطفال هذه الاسرة مصابة بالمرض (اي 100% مصاب).


avatar
SuN
المدير العام
المدير العام

عدد المساهمات : 162
المستوى : 2147489159
نقاط التمييز : 0
تاريخ التسجيل : 12/12/2009
العمر : 22
السكن أو مكان الإقامة : ليبيا

http://futurem.own0.com

الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل

ماهي الصفة السائدة

مُساهمة من طرف SuN في 2010-10-24, 20:36


ذكرنا في حالة الوراثة المتنحية أن حدوث تلف في نسخة واحدة من المورث لاتسبب مرضاً ولكن تجعل الإنسان حاملاً للمرض . ولكن هناك بعض المورثات تكونوظيفتها حساسة، فإذا حدث التلف في إحدى نسختيها فإنها تؤدي إلى الإصابةبمرض وراثي . لذلك نستطيع القول- وبصورة عامة- أن المورثات نوعان ، نوع لاتتأثر كثيراً إذا تلف مورث واحد منها، بينما النوع الأخر تكون حساسة جدافلو تلفت نسخة واحدة منها فإن الشخص يصاب بالمرض حتى وان كانت نسختهالثانية سليمة. يطلق على الأمراض الوراثية التي تظهر عند حدوث تلف في نسخةواحدة بالأمراض الوراثية السائدة . ولقد اشتقت كلمة سائدة و متنحية قديماًبعد متابعة انتقال الصفات الوراثية بين الأجيال ، فإذا ظهرت صفة وراثيةمعينة على شخص ما نتيجة لتلف نسخة واحدة من مورثاته أطلق على هذا المورث-أو الصفة - خاصية الانتقال بطريقة الوراثية السائدة لأن المورث التالف "ساد " الموقف وظهر على شكل مرض . بينما في حالة الصفة الوراثية المنتجيةفإن حدوث تلف في نسخة واحدة فقط لا يكفي لظهور الصفة( أي لم تسد ) بل "تنحت جانباً ".ولا يظهر المرض الا إذا تلفت كلا النسختين معاً!

من الممكن أن تنتقل الأمراض الوراثية السائدة من الأباء(الأب أو الأم)المصابين* إلى أولادهم. ولكن ليس بالضرورة أن يكون في العائلة شخص مصاب بلفي كثير من الأحيان يكون المصاب هو أول شخص يصاب في العائلة ولم يصب قبلذلك أبويه. في هذه الحالة ( أي في حالة أن يكون الأبوين سليمين ) فإن تلفالمورث ( الطفرة ) حدثت إما في الحيوان المنوي أو البويضة التي نشأ منهاالشخص المصاب. ومن يصاب وأبويه سليمين يسمى في المصطلح الطبي بالحالةالفردية ( أي هو أو هي الوحيد في المصاب في عائلته بالمرض) .إن احتمال أنيصاب أحد أفراد العائلة من الأخوان أو الأخوات في هذه الحالة ضعيف جدا ،ولكن هذا الشخص المصاب يمكن أن ينقل المرض إلى بعض أولاده وبنسبة 50%.

خواص الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة السائدة

1 - الأشخاص المصابون يكونوا ذكور أو إناث .

2 - الأشخاص المصابون يمكن يكون أحد أو كلا أبويهم مصاب ( في العادة يكونأحد الأفراد في كل جيل مصابا،ً ولكن من الممكن يتخطى جيل أو اكثر ) .

3 - قد تتفاوت شدة الإصابة بين الأفراد المصابين .

4 - احتمال انتقال المرض إلى الأبناء أو البنات هو 1 إلى 2 أو 50% مع كل حمل .

* لا يوجد في حالة الوراثة السائدة شخص حامل للمرض بل كل شخص يحمل مورث تالف يكون مصاباً حتى وأن لم تظهر عليه علامات المرض .

الوراثة السائدة واحتمالات الأصابة بالمرض

مربع بينت للوراثة السائدةالزوجة مصابة بالمرض



مربع بينت للوراثة السائدة (الأم مصابة):

كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.


--------------------------------------------------------------------------------

في أعلى الصورة خلية من خلايا الزوجة المصابة بالمرض بها 46 كروموسوم يظهرفي الصورة فقط زوج واحد من الكروموسومات.أحد الكروموسومات به مورثسليم(رمز له بالدائرة الصفراء)والأخر به مورث معطوب(رمز له بالدائرةالحمراء)،بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(بويضتين) ينتقل نصف هذاالعدد (أي 23 )إلى كل بويضة وتحصل إحدى البويضات على الكروموسوم الذي يحملمورث سليم(بويضة بها مورث سليم) والأخرى تحصل على الكروموسوم الذي يحملالمورث المعطوب(بويضة بها مورث معطوب)

في الجزء الأيسر من الصورة خلية من خلايا الزوج السليم. بها 46 كروموسوميظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات كل كروموسوم عليه مورث سليم(رمزله بالدائرة الصفراء). بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي جزأين(حيوانين منويين)ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي ويحصل كلا الحيوانينالمنويين على كروموسوم يحمل مورث سليم.

في وسط الصورة مربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهدإن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات من الأجنة(موجودة في كل مربعصغير)على حسب نوع البويضة والحيوان الملقح لها.

الاحتمال الأول:فإذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث سليم يكون الطفل سليم.

الاحتمال الثاني:وإذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث معطوب يكون الطفل مصاباَ بالمرض .

الاحتمال الثالث:وإذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث سليم يكون الطفل سليم.

الاحتمال الرابع:وإذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث معطوب يكون الطفل مصاباَ بالمرض .

ومعنى ذلك فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة.واثنين من هذه الأربعة أطفال مصابون بالمرض ( 4:2أي 50% ) و اثنين من هذهألا ربعه سليمين من المرض (4:2 أي 50%).وقد يصاب الذكور أو الإناث في هذاالنوع من الوراثة.

مربع بينت للوراثة السائدةالزوج مصاب بالمرض



مربع بينت للوراثة السائدالزوج والزوجة مصابين بالمرض



avatar
SuN
المدير العام
المدير العام

عدد المساهمات : 162
المستوى : 2147489159
نقاط التمييز : 0
تاريخ التسجيل : 12/12/2009
العمر : 22
السكن أو مكان الإقامة : ليبيا

http://futurem.own0.com

الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل

الوراثة المرتبطة بالجنس المتنحية

مُساهمة من طرف SuN في 2010-10-24, 20:41



في كل خلية من خلايا جسمنا 46 كروموسوم ( أي 23 زوج ) وعلى كل زوج منالكروموسومات مورثتين . يستثنى من ذلك الخلايا الموجودة في المبيض (لدىالمرأة)و الخصية (لدى الرجل) . عندما يلقح الحيوان المنوي البويضة فإنهمايتحدان مع بعضهما ليكملا العدد الكامل للكروموسومات لتصبح 46 كروموسوم (23 كروموسوم من البويضة و 23 كروموسوم من الحيوان المنوي ). الحيوانالمنوي الذي يلقح البويضة (التي دائما تحمل كروموسوم X )هوالذي يحدد الجنسالطفل. فإذا كان الحيوان المنوي يحمل كروموسوم X كان الجنين أنثى بإذنالله،أما إذا كان يحمل كروموسوم من نوع Y فإن الجنيين يكون ذكراً بإذنالله .

لكي تستطيع فهم الطريقة التي تنتقل بها الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنسعليك أن تتذكر أن الأنثى دائما لديها نسختان من كروموسوم X بينما الذكرلديه نسخة واحدة من X ونسخة الثانية من نوع Y .

يوجد على طول كروموسوم X العديد من المورثات التي لها وظائف مختلفة فيأجزاء عديدة من الجسم .وبما أن الأنثى لديها نسختين من كروموسوم X فإنتملك نسختان من كل مورث(كل كروموسوم Xعليه نسخة).لذلك لو حدث تلف في إحدىالمورثين فان النسخة الثانية الموجودة على كروموسوم الثاني لوحدها تكفي فيتغطية النقص ولا يحدث أي مرض لتلك المرأة بل انه في كثير من الأحيان لايظهر عليها أي علامات طبية لهذا النقص.

أما لو حدث هذا التلف في كروموسوم X عند الذكر فإنه يصاب بالمرض لآن الذكرليس لديه إلا نسخة واحدة من كروموسوم X. لذلك فإن الأمراض المرتبطة بالجنستكثر في الذكور بينما الإناث في الغالب لا تصاب بالمرض بل فقط تكون حاملةللمورث التالف(وتسمى حاملة) ولا يظهر عليها علامات للمرض.لأن اغلبالمورثات الموجودة على كروموسوم X يكفي منها نسخة واحدة سليمة لذلك تكونالإناث آلاتي لديهن نسخة واحدة سليمة غير مصابات بالمرض .ولكن من المهم أننعرف أن هؤلاء النساء من الممكن أن ينقلن المرض(من غير علمهن) إلى أولادهنالذكور.

في بعض الحالات النادرة يمكن أن تصاب المرأة بالمرض حتى وان كانت تحمل نسخة واحدة مصابة . و لمزيد من التفصيل راجع هذه الصفحة.

مميزات الأمراض التي تنتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس ففي العادة

1- يصاب فقط الذكور

2- غالباً ما تتخطى الأجيال فتكون بعض الأجيال سليمة تماماً من المرض

3- الأنثى الحاملة للمرضى يكون لديها خطر 1 من 2 أو 50% من أن يكون ابنها مصاب في كل حمل .

4-الأنثى الحاملة للمرضى يكون لديها خطر 1 من 2 أو 50% من أن يكون كل ابنة حامله للمرض .

5- كافة ذرية الذكر المصاب من الذكور يكونوا عاديين ( لأن الأبناء يرثون الصبغية Y من آبائهم )

6 - الذكر المصاب كافة ذريته من الإناث يكون حاملات ( لأن البنات يرثن الصبغية X من إبائهن )وكافة ذريته من الذكور يكونوا سليمين

الوراثة المرتبطة بالجنس واحتمالات الأصابة بالمرض

مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس

( الزوجة حامله للمرض



في أعلى الصورة خلية من خلايا الزوجة الحاملة للمرض بها 46 كروموسوم يظهرفي الصورة فقط زوج من الكروموسومات وهما عبارة عن كروموسومين من نوع أكس X.أحد الكروموسومات به مورث سليم(رمز له بالدائرة الصفراء)والأخر به مورثمعطوب(رمز له بالدائرة الحمراء)،بعد أن تنقسم هذه الخلية إليتجزئين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة وتحصل إحدىالبويضات على الكروموسوم الذي يحمل مورث سليم(بويضة بها مورث سليم)والأخرى تحصل على الكروموسوم الذي يحمل المورث المعطوب(بويضة بها مورثمعطوب).
في الجزء الأيسر من الصورة خلية من خلايا الزوج الغير مصاب بالمرض توضحكروموسوم من نوع اكس (X) عليه مورث سليم (رمز له بالدائرة الصفراء)بجواركروموسوم من نوع واي (Y) وهذا الكروموسوم في حالته الطبيعية لا يحملالمورث الذي على كروموسوم اكس .بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي جزئين(حيوانينمنويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي.
الاحتمال الأول:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس و عليهمورث سليم البويضة التي تحمل مورث سليم يكون المولود أنثى سليمة (أنثى لانلديها كروموسومين من نوع اكس ).
الاحتمال الثاني:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس وعليهمورث سليم البويضة التي تحمل مورث معطوب يكون المولود أيضاً أنثى ولكنهامصابة بالمرض .
الاحتمال الثالث:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي ( لاحظ هنا أنكروموسوم واي ليس عليه مورث مشابه للمورث الموجود على كروموسوماكس).البويضة التي عليها مورث سليم المولود يكون ذكرا سليم.
الاحتمال الرابع:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي البويضة التي تحملكروموسوم اكس و عليه مورث معطوب فان المولود يكون ذكرا مصابا (لان المورثالذي يأتيه من أمه معطوب وأبوه لا يعطيه مورث أخر ) .
ومعنى ذلك فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجةعلى حسب جنس المولود.فإذا كان الحمل ببذكر كان هناك احتمالين إما سليماً1:2(50% )أو مصابا 1:2(50%).و إذا كان الحمل بأنثى فهناك أيضا احتمالينإما سليمة وليست حامله للمرض1:2 (50%) أو سليمة ولكن حاملة للمرض 1:2(50%).أي أن جميع بنات المرأة الحاملة للمرض يكن سليمات ولكن نصفهن حاملاتللمرض .بينما الذكور أما يكون سليم أو مصاب و النسبة 50% لكلا الحالتينولا يوجد أطفال ذكور حاملين للمرض في حالة الوراثة المرتبطة بالجنس.

مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس ( الزوج مصاب بالمرض ):

كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.


--------------------------------------------------------------------------------

مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس ( الزوج مصاب بالمرض ):

كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.



في أعلى الصورة خلية من خلايا الزوجة السليمة من المرض بها 46 كروموسوميظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات وهما عبارة عن كروموسومين من نوعأكس X عليهما مورثين سليمين رمز لهما بدائرة الصفراء).بعد أن تنقسم هذهالخلية إلي جزأين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضةفنحصل كلا البويضتين على كروموسوم يحمل مورث سليم.
في الجزء الأيسر من الصورة خلية من خلايا الزوج المصاب بالمرض توضحكروموسوم من نوع اكس (X) عليه مورث معطوب (رمز له بالدائرة الحمراء)بجواركروموسوم من نوع واي (Y) وهذا الكروموسوم في حالته الطبيعية لا يحملالمورث الذي على كروموسوم اكس .بعد أن تنقسم هذه الخلية إليتجزئين(حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منويويحصل إحدى الحيوانات على الكروموسوم من نوع اكس عليه مورث معطوب (حيوانمنوي به مورث معطوب) والأخر يحصل على الكروموسوم واي .
في وسط الصورة مربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهدإن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات (موجودة في كل مربع صغير)على حسب نوعالبويضة والحيوان الملقح لها.
الاحتمال الأول:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس وعليه مورثمعطوب البويضة تحمل كروموسوم اكس وعليها مورث سليم يكون المولود أنثىحاملة للمرض (أنثى لان لديها كروموسومين من نوع اكس ) .
الاحتمال الثاني:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس الذي عليهمورث معطوب البويضة التي تحمل كروموسوم اكس وعليه مورث سليم فإن المولوديكون أنثى حامله للمرض أيضًا.
الاحتمال الثالث: إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي ( لاحظ هنا أنكروموسوم واي ليس عليه مورث مشابه للمورث الموجود على كروموسوم اكس)البويضة التي تحمل كروموسوم اكس و عليه مورث سليم فان المولود يكون ذكراسليماً.
الاحتمال الرابع: إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم واي البويضة السليمة يكون المولود ذكرا سليم .

ومعنى ذلك فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجةعلى حسب جنس المولود.فإذا كان الحمل بذكر فإن الطفل يكون سليما من المرض100% بإذن الله.و إذا كان الحمل بأنثى فإن الطفلة تكون حاملة للمرض بنسبة100% بإذن الله. أي أن جميع أبناء الرجل المصاب بمرض ينتقل بالوراثةالمرتبطة بالجنس يكونوا سليمين و جميع بناته يكن حاملات للمرض
.
avatar
SuN
المدير العام
المدير العام

عدد المساهمات : 162
المستوى : 2147489159
نقاط التمييز : 0
تاريخ التسجيل : 12/12/2009
العمر : 22
السكن أو مكان الإقامة : ليبيا

http://futurem.own0.com

الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل

مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس ( الزوجة مصابة بالمرض )

مُساهمة من طرف SuN في 2010-10-24, 20:45

مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس

( الزوجة مصابة بالمرض )



مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس ( الزوجة مصاب بالمرض ):

كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.


--------------------------------------------------------------------------------

في أعلى الصورة خلية من خلايا الزوجة المصابة بالمرض بها 46 كروموسوم يظهرفي الصورة فقط زوج من الكروموسومات من نوع أكس (X ).كل واحد منالكروموسومين يحمل مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء)،بعد أن تنقسم هذهالخلية إلي جزأين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضةوتحصل كل بويضة على كروموسوم عليه مورث المعطوب(بويضة بها مورث معطوب)

في الجزء الأيسر من الصورة خلية من خلايا الزوج الغير مصاب توضح كروموسوممن نوع اكس (X ) عليه مورث سليم (رمز له بالدائرة الصفراء)بجوار كروموسوممن نوع واي(Y) بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(حيوانين منويين) ينتقلنصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي ويحصل إحدى الحيوانات علىالكروموسوم من نوع اكس عليه مورث سليم (حيوان منوي به مورث سليم) والأخريحصل على الكروموسوم واي.

في وسط الصورة مربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهدإن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات من الأجنة(موجودة في كل مربعصغير)على حسب نوع البويضة والحيوان الملقح لها.

الاحتمال الأول:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس ( وعليهمورث سليم) البويضة التي تحمل كروموسوم اكس و عليه مورث معطوب يكونالمولود أنثى حاملة للمرض كأمها (أنثى لان لديها كروموسومين من نوع اكس.

الاحتمال الثاني:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس البويضةالأخرى التي تحمل كروموسوم اكس وعليه مورث معطوب يكون المولود أيضا أنثىحامله للمرض.

الاحتمال الثالث:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي ( لاحظ هنا أنكروموسوم واي ليس عليه مورث مشابه للمورث الموجود على كروموسوم اكس)البويضة التي تحمل كروموسوم اكس عليه مورث معطوب فان المولود يكون ذكرامصابا (لان المورث الذي يأتيه من أمه معطوب وأبوه لا يعطيه أي مورث لهعلاقة بكروموسوم اكس ) .

الاحتمال الرابع:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم واي البويضةالتي تحمل كروموسوم اكس عليه مورث معطوب يكون المولود أيضاً ذكرًا مصاباً.

ومعنى ذلك فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجةعلى حسب جنس المولود.فجميع الذكور مصابون بالمرض بنسبة100% ،وجميع الإناثحاملات للمرض أيضا بنسبة 100%.

مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس

( الزوجة حامله والزوج مصاب بالمرض )


--------------------------------------------------------------------------------


مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس ( الزوجة حامله والزوج مصاب بالمرض ):

كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.


--------------------------------------------------------------------------------

في أعلى الصورة خلية من خلايا الزوجة الحاملة للمرض بها 46 كروموسوم يظهرفي الصورة فقط زوج من الكروموسومات.أحد الكروموسومات به مورث سليم(رمز لهبالدائرة الصفراء)والأخر به مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء)،بعد أنتنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كلبويضة وتحصل إحدى البويضات على الكروموسوم الذي يحمل مورث سليم(بويضة بهامورث سليم) والأخرى تحصل على الكروموسوم الذي يحمل المورث المعطوب(بويضةبها مورث معطوب).

في الجزء الأيسر من الصورة خلية من خلايا الزوج المصاب بالمرض توضحكروموسوم من نوع اكس (X) عليه مورث معطوب (رمز له بالدائرة الحمراء)بجواركروموسوم من نوع واي (Y) وهذا الكروموسوم في حالته الطبيعية لا يحملالمورث الذي على كروموسوم اكس .بعد أن تنقسم هذه الخلية إليتجزئين(حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منويويحصل إحدى الحيوانات على الكروموسوم من نوع اكس عليه مورث معطوب (حيوانمنوي به مورث معطوب) والأخر يحصل على الكروموسوم واي.
في وسط الصورة مربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهدإن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات (موجودة في كل مربع صغير)على حسب نوعالبويضة والحيوان الملقح لها.



الاحتمال الأول:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس و عليهمورث معطوب البويضة التي تحمل مورث معطوب يكون المولود أنثى مصابة بالمرض(أنثى لان لديها كروموسومين من نوع اكس ).

الاحتمال الثاني:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس وعليهمورث معطوب البويضة التي تحمل مورث معطوب يكون المولود أيضاً أنثى مصابةبالمرض .

الاحتمال الثالث:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي ( لاحظ هنا أنكروموسوم واي ليس عليه مورث مشابه للمورث الموجود على كروموسوماكس).البويضة التي عليها مورث معطوب فان المولود يكون ذكرا مصابا (لانالمورث الذي يأتيه من أمه المعطوب وأبوه لا يعطيه أي مورث له علاقةبكروموسوم اكس ).

الاحتمال الرابع:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي البويضة التي عليهامورث معطوب فان المولود يكون أيضاً ذكرًا مصابًا .ومعنى ذلك فان أمام هذهالعائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة على حسب جنس المولود.فالإناث نصفهن ( 50% ) حاملات للمرض والنصف الأخر (50% ) مصاباتبالمرض.أما الذكور فنصفهم (50% ) سليمين والنصف الأخر (50%) مصابونبالمرض.


مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس

( الزوجة والزوج مصابان بالمرض )



مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس ( الزوجة والزوج مصابان بالمرض ):

كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.


--------------------------------------------------------------------------------

في أعلى الصورة خلية من خلايا الزوجة المصابة بالمرض بها 46 كروموسوم يظهرفي الصورة فقط زوج من الكروموسومات من نوع أكس (X ).كل واحد منالكروموسومين يحمل مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء)،بعد أن تنقسم هذهالخلية إلي جزأين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضةوتحصل كل بويضة على كروموسوم عليه مورث المعطوب(بويضة بها مورث معطوب)

في الجزء الأيسر من الصورة خلية من خلايا الزوج المصاب بالمرض توضحكروموسوم من نوع اكس (X) عليه مورث معطوب (رمز له بالدائرة الحمراء)بجواركروموسوم من نوع واي (Y) وهذا الكروموسوم في حالته الطبيعية لا يحملالمورث الذي على كروموسوم اكس .بعد أن تنقسم هذه الخلية إليتجزئين(حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منويويحصل إحدى الحيوانات على الكروموسوم من نوع اكس عليه مورث معطوب (حيوانمنوي به مورث معطوب) والأخر يحصل على الكروموسوم واي.

في وسط الصورة مربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهدإن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات من الأجنة(موجودة في كل مربعصغير)على حسب نوع البويضة والحيوان الملقح لها.

الاحتمال الأول:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس وعليه مورثمعطوب البويضة التي عليها مورث مصاب(وكلا البويضتين عليهما مورث معطوب)يكون المولود أنثى مصابة بالمرض (أنثى لان لديها كروموسومين من نوع اكس ).

الاحتمال الثاني: إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس وعليهمورث معطوب البويضة الأخرى التي عليها مورث مصاب يكون المولود أنثى مصابةبالمرض.

الاحتمال الثالث: إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي ( لاحظ هنا أنكروموسوم واي ليس عليه مورث مشابه للمورث الموجود على كروموسوم اكس)البويضة التي عليها مورث معطوب فان المولود يكون ذكرا مصابا لان المورثالذي يأتيه من أمه المعطوب وأبوه لا يعطيه أي مورث له علاقة بكروموسوم اكس).

الاحتمال الرابع: إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي البويضة الأخرى التي عليها مورث معطوب فان المولود يكون ذكرا مصابا.

ومعنى ذلك فان كل الذكور والإناث يصابون بالمرض بنسبة 100%.


avatar
SuN
المدير العام
المدير العام

عدد المساهمات : 162
المستوى : 2147489159
نقاط التمييز : 0
تاريخ التسجيل : 12/12/2009
العمر : 22
السكن أو مكان الإقامة : ليبيا

http://futurem.own0.com

الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل

رد: [تم الحل] بحث شامل حول الوراثة والاستنساخ

مُساهمة من طرف SuN في 2010-10-24, 20:49

نستطيع بشكل عام تقسيمالأمراض التي تصيب الإنسان إلى ثلاث مجموعات.أمراض وراثية كمرض الأنيمياالمنجلية، و أمراض بيئية ( أي ناتجة من عامل بيئي فقط كحوادث السيارات)وأمراض ناتجة من عوامل وراثية وبيئية مع بعض،و يدخل تحت هذه المجموعة عددكبير من الأمراض والصفات يتضح ذلك في الرسم المقابل فسوف تلاحظ ارتفاعالخط إلى مستوى عالي في المنتصف بين العوامل الوراثية البحتة في الطرفالأيمن والعوامل البيئية البحتة في الطرف الأيسر و ذلك لأن الكثير منالأمراض تتدخل تحت هذه المجموعة كالربو و السرطان وارتفاع ضغط الدم ومرضالسكر.ولذلك إن تفاعل الإنسان بما يحمله من صفات وراثية مع البيئة المحيطةبه و تأقلمه معها هو ما يجعله يدوم على هذه الأرض بعد مشيئة الله.و نظراًلاهتمام الأطباء بالأمراض أكثر من أي شيء أخر سوف نعلق على نوع معين منالأمراض والتي تنتقل بالوراثة المتعدد الأسباب,



الكثير من الصفات التي يتصف بها الإنسان - كالوزن و الطول و ضغط الدممثلا- ليست ناتجة من عوامل ورثيه بحتة ورثها الشخص من أبوية أو منأجداده.هذه الصفات هي نتيجة لتفاعل عوامل وراثية وبيئية مع بعضها البعض.ونقصد بالعوامل البيئية، كل العوامل التي لا تكتسب بالورثة.وكما تلاحظفإننا نتكلم عن نوعين من العوامل، العامل الوراثي و العامل البيئي، ولكنهذا لا يعني أننا نتكلم عن عامل وراثي وحيد و لا عامل بيئي وحيد.بل هي عدةعوامل من كل نوع.و طبعا هذه الصفات من الممكن أن تكون صفات سليمة أوطبيعية (أي الوزن طبيعي )وقد تكون غير ذلك أي صفه مرضية (أي الوزن زائد).وفي العادة الصفات أو الأمراض المتعددة الأسباب يصاب بها الشخص إذا كانعنده استعداد وراثي و تعرض للعوامل البيئية المناسبة و التي تسببالمرض.مثلا لا يصاب الشخص بمرض السمنة إلا إذا كان لديه استعداد وراثي فيالأصل و تعرض للمسببات البيئية للسمنة ،كزيادة تناول الأطعمة ذات السعراتالحرارية العالية.كذلك الحال في مرض ارتفاع ضغط الدم أو السكر فلا يصاببها الشخص إلا إذا كان عنده استعداد وراثي وتعرض للعوامل البيئيةالمناسبة.أن معرفة هذه العوامل كانت وراثية أو بيئية مهمة و ذلك من بابالوقاية أو حتى العلاج من هذه الأمراض.

في بعض الأسر تكون العوامل الوراثية قوية و واضحة في الإصابة بمرض من هذهالأمراض و اقرب مثال يسهل الاقتناع به هي السمنة.فهناك عوائل تكثر عندهمالسمنة بشكل واضح من دون وجود عوامل بيئية مساعدة لحدوث السمنة(أي أنهم لايأكلون أكثر من المعتاد و يتحركون مثل ما يتحرك أكثر الناس الغير مصابينبالسمنة.و لذلك قد تتفاوت الأسباب من عائلة و أخرى كما أن الأسباب ذاتهاقد تختلف.فمثلا قد يكون العامل الوراثي المسبب للمرض في عائلة ما يختلف عنالأخرى.هذا الحال ينطبق أيضا عن العامل البيئي فقط يختلف أيضا من أسرة وأخرى.

إن من أصعب الأمور التي يوجهها الأطباء خاصة أطباء الوراثة بكل فروعها هواكتشاف العوامل الوراثية المسببة لهذه الصفات و الأمراض، وهي لا شك صفاتكثيرة ومتعددة وتظهر بأشكال مختلفة ويصعب القيام بأبحاث عليها لأسبابكثيرة يصعب شرحها بتفصيل ولكن تتمحور في ضعف القاعدة المعلوماتية الوراثيةوالأبحاث المتعلقة بهذه الصفات. وأن كنت ممن يحب الأخبار والاكتشافاتالطبية و الوراثية فعليك تتبع الأخبار التي تنشر بشكل مستمر عن اكتشاف جين(مورث) جديد مسبب لمرض أو صفه من تلك الأمراض أو الصفات التي تطرقنا لهافي حديثنا. تسمى الوراثة المتعددة الأسباب بالوراثة المعقدة نتيجةللصعوبات التي تواجههم في فك رموز هذا العلم الذي يعتبر عقبة من الاستفادةمن المعلومات التي توفرت بعد مشروع الجينوم البشري.ومن الأمور التييستعملها الأطباء في تفسير إصابة الأشخاص بمرض من الأمراض التي تنتقلبالوراثة المعقدة هو استعمالهم لكلمة "الحد" ( Threshold).و يعتقدون أنالشخص يصاب بمرض ما إذا تعدى مجموع الأسباب الوراثية والبيئية عن حد ما.ويقولون أن هذا الشخص لدية احتمال كبير أو قليل من الإصابة بهذا المرضبنسبة قربه أو بعدة من ذلك الحد.و يسهل هذا المفهوم تفسير حدوث الإصابة أوعدم حدوثه.

كل عمود من هذه الأعمدة تمثل العوامل الوراثة والعوامل البيئة المسببةلمرض ارتفاع ضغط الدم في شخص من الأشخاص. عند تجاوز أي عمود "حد الإصابة"يصاب الشخص بالمرض.و تلاحظ في هذه الأعمدة أن نسبة العوامل الوراثيةوالبيئية تختلف من شخص لأخر، وهذا يدل على انه ليس بضرورة أن تكون الأسبابالوراثية والبيئية متساوية .بل انه في بعض الحالات تكون العوامل الوراثيةكبيرة (كما هو الحال في فهد)أو العوامل البيئية هي الأكبر(كما هو الحال فيسعد).ولذلك تتفاوت العوامل الوراثية والبيئية في كل مصاب بالمرض .ولا يصابالشخص بالمرض إذا لم يتجاوز مجموع العوامل الوراثية والبيئية حد الإصابة(كما هو الحال في بدر.



الصفات الوراثية التي نكتسبها من آبائنا تأتينا على شكل جينات(مورثات).والجينات عبارة عن شريط من الـ دي أن أي .و الـ دي أن أي عبارة عن قطع منالأحماض النووية.وكل جين له تسلسل ثابت و معروف من هذه الأحماض النووية.وأي تغيير في هذا التسلسل عن طريق استبدال حمض نووي بأخر يسمى بالطفرة.والطفرات التي تحدث في بعض الجينات هي التي تسبب الأمراض الوراثية.ولكنهناك نوع خاص من الطفرات تسمى بالمورفيه أو متعددة الصور(Polymorphism ) والتي تحدث تغير في تسلسل الحمض النووي في الجين ولكن لا تسبب مرضاً ولكنهافقط تزيد فقط من احتمال الإصابة بالمرض،و لا يحدث المرض إلا إذا تعرضالشخص إلى أسباب إضافية وهي في العادة أسباب بيئية.ولذلك فان الجينات فيالبشر لها عدة صورة وكلها صور طبيعية ولكن بعض هذه الصور تزيد من احتمالالإصابة بمرض معين وهناك صور تقلل من احتمال الإصابة وصور أخرى ليس لهاتأثير(أي لا تزيد و لا تقلل من احتمال الإصابة بالمرض)

القابلية للإصابة بالمرض

لو ركزنا على كلمة "قابلية" من الناحية الوراثية لو جدنا أن هذه القابليةقد تزيد وقد تنقص وكلما زادة القابلية ذادت احتمالات الإصابة بالمرض،والعكس صحيح.ويعتقد الأطباء أن هناك حدا معيننا إذا وصل مستوى القابليةأصيب الشخص بالمرض ويسمى هذا المستوى بحد الإصابة أو مستوى الإصابة(Threshold)


avatar
SuN
المدير العام
المدير العام

عدد المساهمات : 162
المستوى : 2147489159
نقاط التمييز : 0
تاريخ التسجيل : 12/12/2009
العمر : 22
السكن أو مكان الإقامة : ليبيا

http://futurem.own0.com

الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل

ماهي الخلايا الجذرية

مُساهمة من طرف SuN في 2010-10-24, 20:53


الخلايا الجذعية الجنينية(وتسمى كذلك بالخلايا الأولية أو الأساسية أوالمنشئ او الجذرية) هي خلايا لها القدرة على الانقسام و التكاثر لتعطيأنواعًا مختلفة من الخلايا المتخصصة specialized cells كخلايا العضلاتوخلايا الكبد والخلايا العصبية والخلايا الجلدية أي من الممكن أن تعطي أينوع من الخلايا.وهذه الميزة هي التي جعلت العلماء والأطباء يهتمون بهاويفكرون في استخدامها لعلاج العديد من الأمراض المزمنة والتي لا يوجد لهاعلاج شافي إلى الآن.

نظرة علمية للأيام الأولى لتخلق الجنين
يبدأ تكوين الإنسان بتلقيح الحيوان المنوي للبويضة لتتكون البويضةالمخصبة، وهذه البويضة عبارة عن خلية واحد ولكن هذه الخلية لها القدرةالكاملة لتكوين أي نوع من أنواع الخلايا ولذلك تسمى خلية جذعيه كاملةالقدرة أو القوة(Totipotent Stem Cells) ، وفي الساعات الأولى بعد الإخصابيبدأ انقسام البويضة المخصبة إلى مجموعة من الخلايا و هذه الخلايا أيضالها القدرة الكاملة ، ويمكن لكل خلية من هذه الخلايا إذا زرعت في رحم أنثىأن تنشئ جنينًا كاملاً مع الأنسجة المدعمة له من المشيمة والأغشية المحيطةبه، وهذا بالضبط ما يحدث في التوائم المتماثلة؛ حيث تنفصل خليتان منالخلايا الكاملة القدرة فتكون جنينين متماثلين وراثيًّا تماماً، وبعدأربعة أيام من التلقيح وبعد عدة دورات من انقسام الخلايا، تبدأ الخلاياالكاملة القدرة في إنتاج خلايا متخصصة مكونة كرة مفرغة تسمى الحويصلةالجذعية(Blastocyst) ، وهذه الحويصلة الجذعية لها طبقة خارجية من الخلاياالتي تكون المشيمة والأنسجة المدعمة لنمو الجنين في الرحم، وفي تجويفالكرة يوجد كتلة من الخلايا تسمى الكتلة الخلوية الداخلية والتي يتكونمنها جميع أنسجة و أعضاء الجنين.ولكن هذه الخلايا تختلف عن الخلايا الأولىالتي ذكرنا لأنها لا تستطيع تكوين كائن حي بمفردها؛ لأنها غير قادرة علىتكوين الأنسجة الداعمة للجنين؛ ولذلك تسمى هذه الخلايا بالخلايا الجذعيةوافرة القدرة(Pluripotent Stem Cells ) التي تعطي العديد من أنواعالخلايا، ولكنها لا تستطيع أن تعطي كل الخلايا اللازمة لنمو الجنين . بعدهذا تبدأ الخلايا التي في الكتلة الخلوية الداخلية في التكاثر بالانقسامالمتكرر وتبدأ بإنتاج خلايا متخصصة دقيقة مثل خلايا الدم الجذعية التيتكون كل خلايا الدم، وخلايا العضلات الجذعية التي تكون العضلات و الجلدالجذعية التي تعتبر مصدرًا لكل خلايا الجلد.، وهذه الخلايا المتخصصة تسمىالخلايا متعددة القدرات(Multipotent Stem Cells) ، وهذه هي الخلاياالمعروفة والمشهورة والتي توجد في أجسامنا


كيف يمكن الحصول على الخلايا الجذعية وافرة القدرة؟
لقد أمكن استخلاص هذه الخلايا بعدة طرق :

- عن طريق أخذها من الكتلة الخلوية الداخلي من الأجنة الفائضة من مراكز التلقيح الصناعي،والتي تبرع بها الأزواج.

- من الخلايا الجنسية للأجنة المجهضة (الأنسجة التي يتكون منها المبيض والخصية).

- عن اخذ خلايا من الكتلة الخلوية الداخلية عن طريق الاستنساخ أو ما يسمىبنقل النواة الجسدية (Somatic Cell************************************************** ****** Transfer) كماحدث في النعجة دالي .

- من خلايا دم الحبل السّرّيّ عند الولادة.

- من خلايا أنسجة البالغين كنخاع العظم.

هذه المصادر المختلفة للخلية الجذرية لا تعني بالضرورة أنها في الأخير سوفتعطي نفس النوع من الخلايا الجذرية التي لها نفس القدرات و الإمكانياتلإنتاج أنسجة معينة .ويعتقد على الأقل على المستوى النظري أن قدرت هذهالخلايا على إنتاج أي نوع من الأنسجة تعتمد على مصدرها.فكلما كانت كانمصدر الخلايا من الأجنة كلما زادت هذه القدرة.للأسف ليس هناك دراسة مقارنةبين قدرات هذه الخلايا في الوقت الحالي





هي استخدامات الخلايا الجذعية وافرة القدرة؟
إن عزل واستعمال هذه الخلايا مهم للعلم والتقدم الصحي ويعتقد انه اهو أحدالحلول المهمة لعلاج الكثير من الأمراض المزمنة والتي ليس لها علاج .ومعأن هذه الخلايا لم تستعمل فعليا في علاج الأمراض إلا أن هناك عدة حالاتنشرة في المجلات الطبية استعملت فيها الخلايا الجذعية لعلاج بعض الأمراض.فقد عولجت طفلة تعاني من مرض وراثتي يسبب عطل في إنتاج الدم من نخاعالعظم ويسمى بأنيميا فانكوني بنقل خلايا جذعيه من أخيها بعد عزل هذهالخلايا من دم السرة. كما تم علاج مرض سرطان الأعصاب المسمى نيوروبلاستومىلأحد الأطفال الرضع بعد نقل خلايا جذعيه من دم سرته والتي حفظها والديةعند الولادة .

وبشكل عام يعتقد أن دعم الأبحاث المتعلقة بالخلايا الجذعية بغض النظر عن مصدرها مهم للأسباب الآتية:

- تزيد الوفرة العلمية نمو وتخليق الإنسان، و معرفة العوامل والمواد التيتتحكم في تخصص الخلية، ومن الثابت حاليًا أنه توجد جينات تتحكم في عمليةتخصص الخلية، ولمكن العلم في هذا المجال ما زال بطئ ومعقد.

- يمكن استخدام هذه الخلايا في أبحاث الدواء؛ حيث يتم تجربة الدواء علىهذه الخلايا في المعمل للتأكد من فاعليته، وأنه آمن على أنواع الخلاياالمختلفة، ويتم ذلك قبل تجربته في الحيوانات والإنسان.

- تخليق خلايا وأنسجة لاستخدامها في العلاج بالخلايا للمرضى الذين يحتاجونلزرع أعضاء، ولا تتوفر لهم الأعضاء المناسبة، ويتم استثارة هذه الخلايالتكون أنسجة خلايا معينة.


النواة الجسدية
هي عملية تتم في المختبر حيث يأتي بخليتين جنسية وجسدية.فتأخذ نواة الخلية الجسدية وتنقل إلى الخلية الجنسية بعد أزالت النواة منها.



ما علاقة هذه الخلايا بالاستنساخ؟

ليس هناك علاقة بين هذه الخلايا وعملية استنساخ التي ذاع صيتها في أنحاءالعالم بعد استنساخ النعجة دالي اللهم إلا الرابط الأخلاقي و الديني.ولميكن هناك مشكلة أخلاقية على الأقل بشكل كبير في عمليات استعمال خلاياالجذرية في حيوانات المختبرات إلى أن ظهر على السطح القدرة الفنيةوالعلمية في تخليق كائن حي من خلية جسمية(كعملية استنساخ النعجة دالي) والقدرة في تخليق خلايا كبد وخلايا عضلية بشرية من خلايا جذعيه من جنينبشري.بعدها بدأ الكثير من العلماء يتكلم عن عملية استنساخ إنسان من خليةجسمية و عملية إنتاج المزيد من الخلايا الجذرية من الأجنة .



الخلية الجسدية

هي أي خلية موجودة في الجسم ما عدى الخلايا الجنسية (البويضات والحيوانات المنوية)ويوجد بها 46 كروموسوم

الخلية الجنسية

هي البويضة في المرأة والحيوان المنوي في الرجل.ويوجد بها 23 كروموسوم.

الخلية المتخصصة

هي خلية لها القدرة على تكوين نوع معين من الأنسجة كالأنسجة العصبية أوالعضلية.و ليس لها القدرة الذاتية في إنتاج نوع مختلف من الأنسجة .

الخلية الجذعية الجنينية

وتسمى كذلك بالخلايا الأولية أو الأساسية أو المنشئ، هي خلايا لها القدرةعلى الانقسام و التكاثر لتعطي أنواعًا مختلفة من الخلايا المتخصصة.وهيتعتبر مشابهة للخلايا الجسدية حيث تحتوي على 46 كروموسوم.

الخلية الكاملة القدرة

هي خلية جذعيه لها القدرة الكاملة لتكوين أي نوع من أنواع الخلايا

الخلية وفرة القدرة

هي خلية جذعيه من الكتلة الخلوية الداخلية للجنين لها القدرة الكاملةلتكوين أي نوع من أنواع الخلايا ،ولكنها لا تستطيع تكوين الخلايا الداعمةللجنين كالأغشية والمشيمة.

الخلية المتعددة القدرة

هي خلية تخصصية لها القدرة على إنشاء أنواع مختلفة من الخلايا ولكن مننسيج معين.كالقدرة على تكوين كريات الدم الحمراء والبيضاء والصفائح منخلايا الدم المتعددة القدرة.

الكتلة الخلوية الداخلية

هي مجموعة من الخلايا التي تجمعت مع بعضها البعض عند تكوين الحويصلة الأولية والتي يخلق منها الجنين

الحويصلة الأولية( البلاستولا)

هي المرحلة الأخيرة من مراحل البويضة المخصبة ،والتي بداء فيها الجنين فيتكوين الكتلة الخلوية الداخلية التي يخلق منها الجنين و الطبقة الخارجيةللحويصلة تكون الأنسجة الداعمة للجنين.

النقل النواة الجسدية

هي عملية تتم في المختبر حيث يأتي بخليتين جنسية وجسدية.فتأخذ نواة الخلية الجسدية وتنقل إلى الخلية الجنسية بعد أزالت النواة منها.


avatar
SuN
المدير العام
المدير العام

عدد المساهمات : 162
المستوى : 2147489159
نقاط التمييز : 0
تاريخ التسجيل : 12/12/2009
العمر : 22
السكن أو مكان الإقامة : ليبيا

http://futurem.own0.com

الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل

ماهي الطفرة

مُساهمة من طرف SuN في 2010-10-24, 20:57


كل مورث يصنع بروتين مختلفاً عن البروتين الذي يصنعه المورث الآخر ،لذلكعلى الخلية قراءة ما بداخل المورث لكي تصنع البروتين المناسب . إن خطواتتحضير البروتين من المورث ليست مكتوبة باللغة العربية ولا حتى بالإنجليزيةأو الفرنسية ولكن للمورثات لغة خاصة بها تسمى الشفرة الوراثية و حروف هذهاللغة عبارة عن أجزاء كيميائية صغيرة متراصة جنباً إلى جنب كما هي الحالفي حروف اللغة العربية كمثال.وتسمى هذه الجزيئات المتراصة بالأحماض نووية. تختلف أنواع البروتينات عن بعضها البعض باختلاف ترتيب هذه الأحماضالنووية . لذلك لو فإن إلى خلل في هذا الترتيب يؤدي لخلل في تكوينالبروتين.ويسمى هذا الخلل بالطفرة .لذلك فإن تعريف الطفرة الوراثة هو حدوثخلل في ترتيب الأحماض النووية في المورث(أي خلل في ترتيب. وقد تحدث الطفرةفي داخل خلية واحدة من الجسم وقد تكون في جميع الخلايا . وعند وجودها فيجميع الخلايا فإنها توحي لنا أنها قد حدثت في وقت مبكرة عند تخلّقنا(عندماكان عدد الخلايا في جسمنا قليلة)، أو قد تكون الطفرة موجودة في البويضة أوالحيوان المنوي الذي خلقنا منه، لأن جميع خلايا جسمنا كما ذكرنا في موضعأخر مستنسخة من خلية واحدة ( التي هي البويضة الملقحة بالحيوان المنوي ) .لذلك فمن الممكن أن نرث طفرة من والدينا ، كما أنه من الممكن أن تحدث لناطفرات جديدة في خلايانا ولم تكن موجودة عند والدينا لأنها ببساطة حدثت بعدأن بداء خلقنا أو أن تخّلقنا.لذا فالطفرات قد تكون موروثة ( من أحدالوالدين ) أو غير موروثة .
كلنا من البشر لدية عدد من الطفرات في بعض المورثات ولم تسبب لنا مشاكلصحية . لذلك تستطيع أن تستنتج أن ليس كل الطفرات مؤذيه،وإلا لأصبنابالأمراض منذ أن ولدتنا أمهاتنا.وقد تكون الطفرة مؤذيه أو غير مؤذيه ،وإليك هاتين القاعدتين والتي في الغالب لا تكون فيه الطفرة طفرة مؤذية: :
القاعدة الأولى : إذا حدثت الطفرة خارج حدود المورث .أي لم تحدث في المورث نفسه ولكن حدثت بجانبه في المكان الفاصل بين المورثات.
القاعدة الثانية: إذا حدثت الطفرة داخل حدود المورث ولكنها حدثت فقط فينسخة واحدة من المورث(ولنقل في النسخة التي ورثتها من أبوك)،ولم يصبالمورث الأخرى(الذي ورثته من أمك) بآي عطب.
هذه قاعدة عامة ولكن هناك عدة استثنائات للقاعدة الثانية والتي تكون فيهالطفرة مؤذيه حتى وان كانت موجودة في نسخة واحدة من المورث .واليك بعضامنها:
1 - عندما ينتج المورث المعطوب(المصاب بطفرة) بروتين غير طبيعي ( معطوب )فيفسد هذا البروتين ،البروتين الطبيعي الموجود في الخلية والذي ينتجهالمورث السليم .
2 - عندما تكون الكمية التي ينتجها المورث السليم لا تكفي في سد النقصالحادث من عطب في المورث الثاني ، كأن تحتاج الخلية مثلا لكمية معينة(100وحدة مثلاً) من البروتين المسمى ببروتين الفراكس ،مثلاً.،لذلك فإن المورثالسليم لوحدة لا يستطيع أن ينتج المائة وحدة لوحدة لان طاقته الإنتاجية لاتتعدى 50 وحدة حد أقصى ،لذلك فالكمية في داخل الخلية تكون ناقصة،وهنا يحدثالمرض.
3 - قد تؤثر الطفرة على المورث بشكل عكسي،،فبدلاً من أن تقل الكمية التيينتجها المورث المصاب بالطفرة حدث العكس وزادت الكمية المنتجة و المسموحبه داخل الخلية وهذه الزيادة بطبع تؤذي الخلية و يحدث المرض.

تأثيـرات الطفـرات

كل خلية في الجسم كما ذكرنا يوجد فيها نفس عدد المورثات الموجودة في بقيتالخلايا . فهل يعني أن وجود مورث معطوب في جميع خلايا الجسم يؤدي إلىإصابة جميع أعضاء الجسم بالمرض؟
الجواب لا ليس بالضرورة. إن الخلية التي لا تحتاج للمادة البروتين التيينتجه هذا المورث لا تتأثر إطلاق بوجود هذه الطفرة لأنها ببساطة لا تحتاجهذا البروتين . ولنتخيل مثلا أن الرجل ما –مثلا- إحدى المورثات تالفة .هذا المورث مهم لخلايا العين بشكل خاص لذلك قد يحدث مرض في عينه ، ولكنليس حتميا أن تتأثر بقية الأعضاء بهذا التلف، لأنها كما قلنا ليست في حاجهللمادة التي ينتجها هذا المورث المعطوب .هذا من جهة، ولكن في بعض الأحيانقد يكون المورث مهم لعدة أعضاء في الجسم وليس عضو واحد، فمثلا من الممكنأن تكون هذه المادة مهمة للعين ، وللقلب والمخ . مما يؤدي إلى أذية ومرضالخلايا الموجودة في هذه الأعضاء فتؤدي بأمراض في هذه الأعضاء الثلاثة.لذلك قد يصاب بعض الناس بمرض وراثي في بعض لأعضاء ناتج عن طفرة ( تلف ) فيمورث واحد .يجعلهم يعانون من عدة مشاكل في أعضاء مختلفة من أجسامهم قدتبدوا لنا من أولى وهله ليس بينها علاقة أو روابط .
مثلاً مرض الابيضاض الوراثي ( يكون فيه الجلد شديد البياض والشعر فاتحاللون والعينين زرقاوان ) يحدث نتيجة نقص بروتين ( خميرة ) يحتاجه الجلدلتكوين الصبغة الجلدية ولكن هذا البروتين مهم أيضا لشعر وللعينين .ونظرالان هذا البروتين غير مهم لخلايا الكبد والقلب –مثلا-لا تتأثر هذه الأعضاءبالمرض حتى وان كان جميع خلايا الكبد والقلب فيها هذا المورث المعطوب.


هذا التشبيه قد يساعد في شرح تأثيرات الطفرات

تخيل أن الخلية- التي تعتبر الوحدة الأساسية لتكوين الجسم - عبارة عن مطبخ، وكل كروموسوم(صبغة وراثية) كتاب للطهى و المورثات عبارة عن وصفات موجودةفي هذا الكتاب، وكل مورث يعطي تعليمات لتحضير أكلة معينة . في هذا المطبخيوجد 46كتاب للطهى(تمثل 46 الكروموسومات).و كل نسختين من هذه الكتبمتطابقتينSadأي يوجد 23 زوج من هذه الكتب وهي تمثل الأزواج 23 في الخلية)كلهذه النسخ أحضرها الأبوان. كل وصفه من الوصفات الموجودة في الكتاب تعطىتعليمات دقيقة لتحضير نوع معين من طعام(يمثل هذا الطعام البروتين الذيينتجه المورث داخل الخلية).
دعنا نتخيل أن إحدى هذه الكتب تصف طريقة عمل كعكة و يسوف يقوم الطاهيبصنعها مستعين بالمعلومات المكتوبة في كتاب تحضير الكعك.وبعد ان فتحالكتاب الطاهي وجد أن بعض السطور محذوفة .ماذا سيفعل الطاهي في هذهالحالة؟ طبعا لا يمكن تحضير الكعكة من دون معرفة المقادير والخطوات.الحلهو الاستعانة بالنسخة الثانية من الكتاب. لا تنسى أن لدينا نسخة أخرى منكل كتاب كما ذكرا في البداية.و لحسن الحظ أن النسخة الأخرى سليمة . أي أنهمازال الطاهي يستطيع إعداد الكعكة.،وهذا الذي حدث بالفعل، قام الطاهي ( أوقامت الخلية)بقراءة التعليمات وعٌملت الكعكة(والذي هو في الحقيقة بروتينمن البروتينات ).
لذلك إذا فسدت إحدى المورثات في الخلية فانه في العادة لا يحدث شيء لانهناك نسخة أخرى تكفي لعمل البروتين المراد تحضيره.ولتفريق الشخص الذي يحملنسختين سليمتين من هذه المورثات عن الشخص الذي يحمل نسخة واحدة فانالأطباء يطلقون على الشخص الذي لدية عطب في إحدى النسختين غير"بالحامل"،أي الحامل لنسخة معطوبة.
هل فكرت ماذا سيحدث لو كانت كلتا النسختين التي فيها طريقة تحضير الكعكةغير سليمة(أي أن كلا النسختين فيهما بعض السطور المحذوفة ،هل يمكن عملالكعكة؟هل يمكن للخلية عمل البروتين الذي تريده؟من السهل معرفة ذلك،لنيستطيع الطاهي عمل الكعكة والخلية لن تستطيع عمل البروتين الذي تريد.وفيهذه الحالة ينقص هذا البروتين داخل الخلية ،فإذا كان البروتين هذاالبروتين مهم في بناء العين مثلا فإن نقصه قد يسبب مرضا في العين ولو كانمهماً لبناء القلب أصيب القلب بالمرض وهكذا الحال لجميع البروتينيات التيتنتجها الخلايا في سائر الجسم.وقد يكون وجود بعض هذه البروتينيات غير مهمةلبعض الأعضاء فلا تصاب بالمرض ولكن الأعضاء التي تحتاج لذلك البروتينالمفقود بالتأكيد تصاب بالتلف أو المرض.


انواع الطفرات

كما ذكرنا في أعلى الصفحة إن الطفرة هي عبارة عن خلل في ترتيب أو تسلسلالشفرة الوراثية والتي هي عبارة عن صف طويل من الأحماض النووية.يمكن أنيحدث الخلل في المورث بأشكال كثيرة،وأنا هنا لا اعني أسباب الخلل بل اعنينوع الخلل الحادث.ولتسهيل الشرح دعني نرجع إلى الطاهي والمطبخ في المثالالسابق .تخيل انه بعد أن حضر الكعكة ،اخذ يتفحص الكتاب الذي في خلل،فوجدأن هناك خلل في أحد اسطر الكتاب وبالتحديد في أحد الكلمات المكتوبة.وفيالأمثلة التالية بعض أشكال الطفرات و أسمائها وتأثيرها على المورث.سوف فقطنركز على السطر العاشر من الكتاب واليك نص الجملة المكتوبة في ذلك السطر:
النسخة الأصلية السليمة:
لاحظ أن الكلمات عبارة عن أوامر مكتوبة بكلمات من ثلاث حروف ،وهذا هو فيالحقيقة هو شكل الشفرة الوراثية.فالمورث عبارة عن صف طويل من الأحماضالنووية المتراصة وكل ثلاثة منها يسمى كودون وهي أمر مشفر لإنتاج قطةصغيرة من الوحدات التي سوف يبنى بها البروتين(تسمى كل قطعة حمض أميني)راجعصفحة مقدمة في الوراثة خاصة الجزء الذي يتحدث عن البروتينات.





الطفرة بالتغيير(الطفرة النقطية)
استبدل الحرف حرف الميم من كلمة ماء إلى سين فأصبحت ساء.




الطفرة بالإضافة:
أضيف حرف "ز" قبل كلمة ماء،وبما أنا كل ثلاثة أحرف مترابطة مع بعض فإن هذاالحرف الزائد أيضا يتبع هذه القاعدة ويكون مع الحرفين الذين أمامه كلمة .ولاحظ هذا أدي إلى خلل في جميع الكلمات التي أمام هذا الحرف الزائد . لايمكن فهم الكلمات المكتوبة وهذا ما حدث للطاهي فلم يستطع قراة ذلك السطر




النتيجة





الطفرة بالحذف:
حذف حرف "ا" من كلمة ماء،هذا التغير اثر على جميع الكلمات التي بعدة كما هو حدث في المثال السابق:




النتيجة:





الطفرة بالانقلاب أو الشقلبه:
حدث انقلاب في ترتيب أحرف أحد الكلمات ( تغير ترتيب أحرف كلمة ماء ،فالألفجاء قبل الميم فادى ذلك إلى عدم فهم الكلمة وهذا الخلل أدى إلى عدم فهمالكلمة ولم يستطع الطاهي عمل الكعكة من تلك النسخة من الكتاب

اتمنى الاستفادة للجميع
avatar
SuN
المدير العام
المدير العام

عدد المساهمات : 162
المستوى : 2147489159
نقاط التمييز : 0
تاريخ التسجيل : 12/12/2009
العمر : 22
السكن أو مكان الإقامة : ليبيا

http://futurem.own0.com

الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل

استعرض الموضوع السابق استعرض الموضوع التالي الرجوع الى أعلى الصفحة


 
صلاحيات هذا المنتدى:
لاتستطيع الرد على المواضيع في هذا المنتدى